其他特指的18号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 18

更新时间：2025-06-18 20:05:02

编码LD44.JY

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索引词Deletions of chromosome 18、其他特指的18号染色体缺失

缩写18-染色体-缺失、18-号-染色体-缺失

别名18-三体-综合症-部分-缺失-型、18-号-染色体-部分-缺失

其他特指的18号染色体缺失 (LD44.JY) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 分子遗传学检测阳性：
  - 微阵列比较基因组杂交（aCGH） 检出18号染色体特定区域缺失（分辨率≥100kb）。
  - 荧光原位杂交（FISH） 确认缺失片段位置及大小（检出率>95%）。
必须条件（核心诊断依据）：
- 遗传物质缺失证据：
  - 染色体核型/G显带分析显示18号染色体结构异常（如末端缺失、中间缺失）。
  - 缺失区域不符合18p-（短臂缺失）或18q-（长臂缺失）的典型定义。
- 典型临床表现：
  - ≥2项主要体征（小头畸形、眼距过宽、细长指伴指尖垫突出）。
  - ≥1项神经系统异常（智力障碍/发育迟缓、癫痫发作）。
支持条件（辅助诊断依据）：
- 生长发育指标：
  - 身高/体重持续低于同龄人第3百分位（WHO生长曲线）。
  - 运动/语言发育延迟≥12个月（Denver II发育筛查）。
- 多系统受累证据：
  - 先天性心脏病（超声证实结构性异常）。
  - 泌尿系统畸形（超声显示马蹄肾/肾积水）。
- 阈值标准：
  - 符合"金标准"即可确诊。
  - 若无分子遗传学证据，需同时满足：
  - 必须条件中遗传学异常+典型临床表现。
  - ≥3项支持条件。

遗传学检测体系：
mermaid graph TD A[遗传学初筛] --> B[染色体核型分析] A --> C[FISH定位] B --> D{异常区域初步定位} C --> E{缺失片段精确定位} D --> F[aCGH全基因组扫描] E --> F F --> G[确诊缺失范围及关键基因]
判断逻辑：
- 染色体核型分析（分辨率5-10Mb）：
  - 异常意义：发现18号染色体断裂、环状染色体等结构异常，提示需进一步检测。
- FISH（分辨率100kb-2Mb）：
  - 判断逻辑：使用18号染色体特定位点探针（如18p11.32、18q21.2），缺失信号提示特异性缺失。
- aCGH（分辨率10-100kb）：
  - 关键解读：缺失片段>500kb具有临床意义，需重点分析包含OMIM致病基因的区域（如SETBP1基因）。
多系统评估体系：
mermaid graph LR H[神经系统评估] --> I[头颅MRI] H --> J[脑电图] K[心血管评估] --> L[心脏超声] M[泌尿系统评估] --> N[肾脏超声] O[发育评估] --> P[Bayley婴幼儿发展量表]

遗传学检测：
- aCGH检出缺失：
  - 异常意义：缺失片段包含关键基因（如TNFRSF11A、TCF4）时，表型严重度与缺失大小正相关。
- FISH信号缺失：
  - 处理建议：需结合aCGH明确缺失边界，指导预后评估。
免疫学检查：
- IgA水平降低（<0.07g/L）：
  - 临床意义：提示反复呼吸道感染风险，需免疫球蛋白替代治疗。
- T细胞亚群异常（CD4+/CD8+<1.0）：
  - 处理建议：排查机会性感染，每3-6个月监测免疫指标。
内分泌检测：
- 生长激素激发试验峰值<10ng/mL：
  - 异常意义：提示生长激素缺乏，建议rhGH替代治疗。
神经电生理检查：
- 脑电图局灶性棘慢波：
  - 临床意义：预示癫痫发作风险，需抗癫痫药物预防。
血常规：
- 血小板持续>450×10⁹/L：
  - 机制关联：18号染色体包含血栓调节蛋白基因（THBD），缺失可致血小板异常活化。

参考文献：