其他特指的18号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 18
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 18、其他特指的18号染色体缺失
缩写18-染色体-缺失、18-号-染色体-缺失
别名18-三体-综合症-部分-缺失-型、18-号-染色体-部分-缺失
其他特指的18号染色体缺失 (LD44.JY) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟滞：
- 身体成长缓慢，身高和体重低于同龄人（常见，约90%）。
- 精神运动技能发展延迟，如语言能力、行走能力等（常见，约80%-90%）。
- 神经系统问题：
- 智力障碍，从轻度到重度不等（高，约70%-90%）。
- 癫痫发作，局灶性发作或全面性发作均可能发生（中，约30%-50%）。
- 行为障碍，如注意力缺陷或多动症（中，约20%-40%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 低出生体重（中，约20%-40%）。
- 先天性心脏病（低，约10%-20%）。
- 免疫功能低下，如IgA缺乏（低，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面部特征：
- 小头畸形（高，约70%-90%）。
- 低位耳、鼻梁扁平（高，约60%-80%）。
- 眼距过宽或内眦赘皮（高，约60%-80%）。
- 骨骼异常：
- 细长指伴指尖垫突出（高，约60%-80%）。
- 脊柱侧弯（中，约20%-40%）。
非典型体征
- 心脏缺陷：
- 心脏杂音或其他先天性心脏结构异常（低，约10%-20%）。
- 泌尿生殖系统异常：
- 泌尿系统畸形（低，约10%-20%）。
- 女性患者可能存在小阴唇发育不良（低，约10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：可检测较大的染色体缺失（检出率约50%-70%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：定位具体的缺失片段（检出率约80%-90%）。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：详细分析缺失范围及其影响的基因（检出率约95%以上）。
- 影像学表现：
- 头颅MRI/CT：显示脑部结构异常，如脑室扩大、小脑发育不良等（异常率约60%-80%）。
- 心脏超声：发现心脏结构异常（异常率约10%-20%）。
参考文献
- 《Human Molecular Genetics》
- 遗传学与分子生物学专业期刊文章
注：临床表现因缺失的具体位置和范围而异。表型多样性显著，需要结合具体病例进行综合评估。
