其他特指的5号染色体缺失Other specified Deletions of chromosome 5
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 5、其他特指的5号染色体缺失
别名其他特定5号染色体缺失、其他指定5号染色体缺失
其他特指的5号染色体缺失（LD44.5Y）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 从婴儿期开始，身高、体重和头围低于同龄儿童的标准（高，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知能力低下，语言和社交技能发展迟缓（高，80%-90%）。
其他可能症状
- 心脏缺陷相关症状：
- 如喂养困难、呼吸急促（与心脏结构异常相关）（中，40%-60%）。
- 泌尿系统症状：
- 反复尿路感染（与肾脏结构异常相关）（中，30%-50%）。
- 骨骼系统症状：
- 运动功能受限或疼痛（与骨骼畸形相关）（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 眼距宽、鼻梁扁平、小下颌等（高，70%-90%）。
- 神经系统表现：
- 智力发育迟缓，语言和社交技能受限（高，80%-90%）。
- 生长参数异常：
- 身高、体重和头围显著低于同龄儿童标准（高，70%-90%）。
非典型体征
- 心脏听诊异常：
- 心脏杂音（与室间隔缺损、动脉导管未闭等相关）（中，40%-60%）。
- 腹部触诊异常：
- 肾脏增大或形态异常（与肾积水、多囊肾等相关）（中，30%-50%）。
- 骨骼畸形：
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：明确5号染色体的具体缺失区域（检出率：约90%-95%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：用于精确定位缺失区域（检出率：约90%-95%）。
- 基因芯片分析：检测染色体微缺失（检出率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：可发现心脏、肾脏等器官的结构异常（异常率：约40%-60%）。
- X线检查：显示骨骼畸形（异常率：约10%-30%）。
注：临床表现因缺失的具体位置和大小而异。由于5号染色体上包含多个重要基因，不同位置的缺失会导致不同的临床表型。具体诊断需要结合详细的临床评估和遗传学检测。