其他特指的基因印记错误Other specified Imprinting errors
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Imprinting errors、其他特指的基因印记错误
缩写其他特指基因印记错误、特指基因印记错误、基因印记错误、Genetic-Imprinting-Errors
别名基因印迹错误、遗传印迹错误、基因印记缺陷、遗传印记缺陷、Gene-Imprinting-Defects
其他特指的基因印记错误的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的基因印记错误（Other specified genomic imprinting errors, 编码：LD46.Y）是指在已知的基因印记错误类型之外，由于某些特定基因或基因簇未能正确地保持来自父本或母本一方的特异性表达模式而引起的一系列发育异常。这些错误可能发生在基因组的不同区域，导致多样化的表型和临床特征。
病因学特征
- 基因调控失衡：
- 除了常见的如普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome, PWS）和安格尔曼综合征（Angelman syndrome, AS）等特定染色体区域的印记错误外，其他特指的基因印记错误主要由DNA甲基化模式改变、组蛋白修饰异常或者非编码RNA干扰等因素引起。例如，在某些罕见疾病中，位于不同染色体上的特定基因簇可能出现印记错误，从而影响多个关键发育调节因子的功能。
- 生殖技术相关因素：
- 辅助生殖技术如体外受精（IVF）可能增加某些类型印记障碍的发生风险。这可能是因为人工干预下胚胎早期发育阶段的环境条件变化，影响了正常的印记建立过程。此外，一些研究指出，辅助生殖技术可能对基因印记的稳定性产生不利影响，尤其是在那些具有复杂印记模式的基因区域。
- 环境与遗传交互作用：
- 某些外部因素如饮食、暴露于有害物质也可能间接通过影响表观遗传修饰来改变基因印记状态。个体间存在的遗传背景差异亦可决定其对上述因素敏感度的不同。例如，某些遗传背景下的个体可能更容易受到环境因素的影响，从而导致基因印记错误的发生。
病理机制
- 表观遗传修饰异常：
- DNA甲基化水平降低或升高、组蛋白乙酰化/甲基化不平衡等均可破坏基因印记平衡，使原本应该沉默的一方基因变得活跃，或是反之。这类改变通常涉及多个关键发育调节因子，进而影响细胞分化、组织器官形成等过程。例如，某些基因区域的异常甲基化可能导致生长激素或其他重要调节因子的异常表达。
- 特定印记区功能失调：
- 不同类型的基因印记错误往往集中在几个重要的基因簇内，如11p15.5、14q32以及前述提到的15q11-q13等区域。这些区域内包含着控制生长发育、神经行为等多种生理功能的关键基因。一旦发生印记紊乱，则可能导致相应功能障碍，表现为智力障碍、身材矮小等症状。此外，某些罕见的基因印记错误可能发生在尚未完全理解的基因区域，导致更为复杂的表型。
临床表现
- 症状多样性：
- 根据受影响的具体基因及其功能不同，其他特指的基因印记错误患者可表现出多种多样的临床特征。这些症状可能包括但不限于生长迟缓、智力障碍、行为异常、代谢紊乱等。例如，某些患者可能表现出类似于PWS的症状，如肌张力低下、喂养困难；而另一些患者则可能表现出独特的症状组合，需要综合评估才能明确诊断。
- 诊断挑战性：
- 由于许多印记障碍具有高度异质性且缺乏典型临床标志物，因此确诊需依赖详细的家族史采集、临床表现分析结合分子遗传学检测手段共同完成。随着高通量测序技术的发展，越来越多隐匿型印记异常得以识别。对于其他特指的基因印记错误，诊断可能更加复杂，需要综合运用多种检测方法，包括全基因组甲基化分析、单核苷酸多态性（SNP）阵列等。
参考文献：《专题笔谈 │印记遗传病的诊治》、《基因印记与遗传性疾病》等。