必须条件(核心临床特征):
支持条件(辅助诊断依据):
阈值标准:
检查项目树:
mermaid
graph TD
A[初步评估] --> B[皮肤科检查]
A --> C[神经系统查体]
B --> D[咖啡斑计数与测量]
C --> E[肌力/反射/感觉测试]
A --> F[影像学检查]
F --> G[MRI脑/脊髓]
F --> H[X线骨骼筛查]
A --> I[眼科评估]
I --> J[裂隙灯查Lisch结节]
I --> K[眼底镜查视盘]
A --> L[基因检测]
L --> M[NF1/NF2/SMARCB1靶向测序]
L --> N[全外显子组测序]
判断逻辑:
基因检测:
组织病理学:
影像学定量指标:
神经电生理检查:
参考文献: