其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Other specified Renal agenesis or other reduction defects of kidney
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Renal agenesis or other reduction defects of kidney、其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷、先天性肾发育不全、先天性肾萎缩、婴儿肾萎缩、先天性单侧肾发育不全、单侧肾发育不全、先天性婴儿单侧肾萎缩 [possible translation]、单侧肾发育障碍 [possible translation]、单侧肾发育障碍、先天性婴儿单侧肾萎缩、先天性双侧肾发育不全、双侧肾发育不全、双侧肾发育障碍 [possible translation]、先天性或婴儿双侧肾萎缩 [possible translation]、双侧肾发育障碍、先天性或婴儿双侧肾萎缩
别名Congenital-Renal-Hypoplasia、Congenital-Kidney-Atrophy、Infantile-Kidney-Atrophy、Unilateral-Congenital-Renal-Hypoplasia、Unilateral-Renal-Hypoplasia、Congenital-Unilateral-Kidney-Atrophy-in-Infants、Unilateral-Renal-Dysplasia、Bilateral-Congenital-Renal-Hypoplasia、Bilateral-Renal-Hypoplasia、Bilateral-Renal-Dysplasia、Bilateral-Congenital-or-Infantile-Kidney-Atrophy
其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 体重增长缓慢，身高低于同龄人标准（主要见于双侧严重病变或合并慢性肾功能不全者）（20%-40%）。
- 高血压：
- 残存肾脏代偿性高滤过可能引发血压升高（单侧病变发生率10%-20%，双侧病变发生率30%-50%）。
- 尿液异常：
- 表现为蛋白尿、血尿等（合并肾功能损害时出现率较高）（30%-50%）。
- 腹部肿块：
- 多囊肾或显著肾积水患者可触及腹部包块（10%-20%）。
其他可能症状
- 反复发作的泌尿系感染：
- 急性肾损伤：
- 孤立肾患者在脱水或感染等应激状态下风险增加（10%-20%）。
- 无症状携带者：
- 部分单侧病变患者可能终身无症状（影像学偶然发现率约30%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 腹部触诊异常：
- 可触及增大的囊性肾脏（如多囊肾）或异位肾（20%-30%）。
- 高血压：
- 血压测量值持续高于同龄标准（单侧病变10%-20%，双侧病变30%-50%）。
- 腹部肿块：
非典型体征
- 尿检异常：
- 电解质紊乱：
- 晚期肾功能不全时出现高钾血症、代谢性酸中毒等（10%-20%）。
- 贫血：
- 慢性肾功能不全导致促红细胞生成素不足（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查
- 血肌酐和尿素氮升高：晚期肾功能不全时出现（20%-30%）。
- 电解质异常：肾功能失代偿后出现（20%-30%）。
- 尿液分析：合并感染时可见白细胞尿（30%-50%）。
- 血液学检查：慢性肾病3期后出现贫血（10%-20%）。
- 影像学表现
- 超声检查：
- 显示肾脏缺如、体积缩小或结构异常（单侧病变检出率>95%，双侧需结合临床表现）。
- 多囊肾可见弥漫性囊性病变（80%-90%）。
- CT扫描：
- 精确显示肾脏解剖结构异常（如重复肾、异位肾）（90%-95%）。
- MRI检查：
- 评估肾实质发育情况（如肾髓质分化不良）（90%-95%）。
- 放射性核素扫描：
- 评估分肾功能（单侧病变健侧肾代偿性增生时GFR可正常）（70%-80%）。
注：临床表现因具体类型的肾脏发育缺陷而异。单侧肾发育不良患者可能终生无症状，而双侧严重发育不良者在新生儿期即可出现肺发育不全和肾功能衰竭。详细的诊断和治疗应由专业医生根据具体情况进行。
