肾脏不发育Renal agenesis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Renal agenesis、肾脏不发育、肾发育不全、先天性肾缺如、单侧肾不发育、先天性单侧肾缺如、先天性孤立肾、单侧先天性肾缺如、双侧肾不发育、双侧先天性肾缺如、双侧肾缺如、Potter综合征、Potter型肾病、Potter面容 [possible translation]、Potter面容
同义词Congenital absence of kidney、aplastic kidney
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
肾脏不发育的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肾脏不发育，也称为肾缺如或先天性肾缺如，是指在胚胎发育过程中一或两个肾脏未能正常形成的情况。这种情况可以是单侧（仅一个肾脏受影响）或者双侧（两个肾脏均受影响）。当出现双侧肾脏不发育时，新生儿通常无法存活，因为缺少了维持生命所必需的排泄功能。而单侧肾脏不发育的情况下，患者可能没有任何症状，并且常是在进行其他医疗检查时偶然发现。
病因学特征
- 胚胎期因素：
- 输尿管分支缺陷：研究显示，在啮齿类动物模型中观察到，早期输尿管分支过程中的缺陷能够导致肾脏发育异常。这些缺陷可能是由于基因突变或其他尚未完全明确的原因引起的。
- 信号通路失联：多个紧密相连且相互作用的分子信号网络失调也是引起肾脏发育不良的重要原因之一。例如，Wnt、BMP（骨形态发生蛋白）、FGF（成纤维细胞生长因子）等信号途径对于正常的肾脏发育至关重要。任何一条路径上的障碍都可能导致整个发育过程出现问题。
- 环境因素与遗传背景：
- 某些情况下，母亲怀孕期间暴露于特定药物、化学物质或是感染某些病毒也可能增加胎儿发生肾脏发育问题的风险。
- 遗传因素同样扮演着重要角色，包括染色体异常（如唐氏综合症）和特定基因突变在内的多种遗传条件已被证实与肾脏发育障碍有关联。
- 血管供应不足：胚胎阶段如果未来肾脏区域的血流受到限制，则该部位的组织可能无法得到充分营养支持从而影响其正常发育。
病理机制
- 肾脏结构异常：
- 在肾脏不发育的情况下，受影响的一侧或两侧将缺乏典型肾脏应有的结构特征。这不仅意味着缺乏功能性肾单位，还可能导致泌尿系统其他部分（如输尿管）的发育异常。
- 相关并发症：
- 对于那些幸存下来的单侧肾脏不发育患者而言，虽然另一健康的肾脏可能会代偿性增大以承担全部工作负荷，但这样的个体更容易遭受高血压、蛋白尿等问题的影响；此外，他们还面临着更高的肾结石风险以及潜在的慢性肾脏疾病发展可能性。
临床表现
- 无症状或轻微症状：
- 单侧肾脏不发育者往往没有明显的临床表现，很多时候是在体检或其他原因进行影像学检查时才被诊断出来的。
- 严重情况下的表现：
- 双侧肾脏缺失会导致新生儿出生后立即面临急性肾衰竭危机，表现为少尿或无尿、代谢产物积聚等症状，最终危及生命安全。
- 伴随畸形：
- 有时肾脏不发育会与其他器官系统的先天性异常并存，比如心脏缺陷、生殖系统异常等，这种情况下的患儿需要接受全面评估与治疗规划。
参考文献：、、。