其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Other specified Renal agenesis or other reduction defects of kidney
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Renal agenesis or other reduction defects of kidney、其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷、先天性肾发育不全、先天性肾萎缩、婴儿肾萎缩、先天性单侧肾发育不全、单侧肾发育不全、先天性婴儿单侧肾萎缩 [possible translation]、单侧肾发育障碍 [possible translation]、单侧肾发育障碍、先天性婴儿单侧肾萎缩、先天性双侧肾发育不全、双侧肾发育不全、双侧肾发育障碍 [possible translation]、先天性或婴儿双侧肾萎缩 [possible translation]、双侧肾发育障碍、先天性或婴儿双侧肾萎缩
别名Congenital-Renal-Hypoplasia、Congenital-Kidney-Atrophy、Infantile-Kidney-Atrophy、Unilateral-Congenital-Renal-Hypoplasia、Unilateral-Renal-Hypoplasia、Congenital-Unilateral-Kidney-Atrophy-in-Infants、Unilateral-Renal-Dysplasia、Bilateral-Congenital-Renal-Hypoplasia、Bilateral-Renal-Hypoplasia、Bilateral-Renal-Dysplasia、Bilateral-Congenital-or-Infantile-Kidney-Atrophy
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷（ICD11编码：LB30.0Y）属于先天性泌尿系统结构异常，涵盖了除单纯肾脏缺失或未指定类型以外的所有特定形式的肾发育异常。这些情况可能涉及单侧或双侧肾脏，包括但不限于多囊肾、部分肾缺如、形态学异常（例如马蹄肾）以及肾单位数量显著减少等。这类疾病对患者的健康影响范围广泛，从无症状携带到严重的肾功能障碍皆有可能。
病因学特征
- 遗传因素：多种基因突变与不同类型肾发育不良相关。例如，PAX2基因突变可导致孤立性肾发育不良；WT1基因异常与Denys-Drash综合征相关，表现为肾脏畸形合并性腺发育异常；EYA1基因突变则与Branchio-oto-renal综合征相关。
- 环境暴露：孕期早期暴露于致畸物质（如酒精、汞）或药物（如丙戊酸），可能干扰输尿管芽与后肾间充质的相互作用，阻碍肾脏正常发育。
- 代谢性疾病：妊娠期糖尿病孕妇若血糖控制不佳，高血糖环境可通过氧化应激等机制影响肾单位分化，增加肾脏畸形风险。
- 血液供应障碍：胚胎期肾动脉发育异常或血栓形成，可能引起后肾组织缺血性损伤，导致肾脏结构异常（如发育不全）或位置异常（如盆腔异位肾）。
- 感染与免疫因素：宫内感染（如巨细胞病毒）可直接破坏肾胚基细胞；母体抗SSA/Ro抗体等自身抗体可能通过胎盘引发胎儿肾脏炎症反应。
病理机制
- 解剖结构改变：
- 肾脏形态异常：包括体积缩小（发育不全）、融合畸形（马蹄肾）或位置异常（盆腔肾）。
- 皮质-髓质分化障碍：肾小球及近端小管发育不良导致皮质变薄，髓质锥体结构紊乱。
- 集合系统缺陷：输尿管芽分支异常导致集合管数量不足，影响尿液引流。
- 血管异常：肾动脉狭窄或分支减少，造成局部缺血及继发性肾素分泌增加。
- 功能障碍：
- 肾小球滤过率下降：功能性肾单位减少导致代谢废物蓄积。
- 电解质调节失衡：远端小管发育缺陷可引发低钾血症或肾性尿崩症。
- 内分泌功能异常：促红细胞生成素合成不足导致肾性贫血；1α-羟化酶缺乏影响钙磷代谢。
临床表现
- 症状特征：
- 生长发育落后：婴幼儿期体重/身高低于同龄标准，与慢性肾功能不全相关。
- 高血压：肾素依赖性高血压多见于单侧肾动脉狭窄或严重发育不良。
- 尿液异常：蛋白尿（>150mg/24h）或镜下血尿提示肾小球/肾小管损伤。
- 反复尿路感染：膀胱输尿管反流或尿路梗阻增加感染风险。
- 腹部触诊异常：马蹄肾可于脐周触及横行包块，多囊肾表现为双侧胁腹部肿块。
- 隐匿性病程：部分患者仅通过超声检查发现肾脏形态异常，无显著临床症状。
参考文献：基于上述搜索结果综合整理而成，主要来源于百度百科、家庭医生在线等多个权威平台的信息资源。请注意，这里提供的信息旨在概述该疾病的普遍特征，并不能替代专业医疗建议。