其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LA07.Y

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA00 - LA0Z 神经系统结构发育异常

LA07 神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常

LA07.Y 其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常

关键词

索引词Structural developmental anomalies of the neurenteric canal, spinal cord or vertebral column、其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常、与神经管闭合不全相关的脂肪瘤、脂肪脊髓脊膜膨出、软脑膜脊髓脂肪瘤、神经管原肠囊肿、神经管原肠畸形、前或侧脊膜膨出、侧脊膜膨出综合征 [possible translation]、雷曼综合征 [possible translation]、侧脊膜膨出综合征、雷曼综合征、先天性脊髓增生、脊髓的其他先天性畸形、其他先天性马尾神经畸形、马尾异常、先天性马尾异常、先天性马尾神经发育缺陷、马尾神经发育缺陷、脊髓其他特指的先天性畸形、透明隔腔扩张、先天性脊髓错位、小脊髓、脊髓重复、脊髓先天性畸形, 未特指、脊髓异常、先天性脊髓异常NOS、先天性脊髓畸形NOS、先天性脊髓或脊膜异常NOS、先天性脊髓或脊膜畸形NOS、先天性脊髓或脊膜疾病或病损NOS、脊髓畸形、先天性脊髓异常、先天性脊膜异常、先天性脊髓畸形、先天性脊髓疾病、先天性脊髓病损、先天性脊髓病、先天性脊髓损伤、先天性脊柱疾病、脊髓硬脑膜异常、脊膜异常

缩写NTCSDA、其他特指的神经肠管脊髓或脊柱结构发育异常

别名神经管闭合不全相关脂肪瘤、脂肪脊髓脊膜膨出症、软脑膜脊髓脂肪瘤症、神经管原肠囊肿症、神经管原肠畸形症、前脊膜膨出症、侧脊膜膨出综合症、雷曼综合症、先天性脊髓增生症、脊髓其他先天性畸形、先天性马尾神经畸形、马尾异常症、先天性马尾异常症、先天性马尾神经发育缺陷症、马尾神经发育缺陷症、脊髓其他特指先天性畸形、透明隔腔扩张症、先天性脊髓错位症、小脊髓症、脊髓重复症、脊髓先天性畸形-NOS、脊髓异常症、先天性脊髓异常-NOS、先天性脊髓畸形-NOS、先天性脊髓或脊膜异常-NOS、先天性脊髓或脊膜畸形-NOS、先天性脊髓或脊膜疾病或病损-NOS、脊髓畸形症、先天性脊髓异常症、先天性脊膜异常症、先天性脊髓畸形症、先天性脊髓疾病症、先天性脊髓病损症、先天性脊髓损伤症、先天性脊柱疾病症、脊髓硬脑膜异常症、脊膜异常症

其他特指的神经肠管、脊髓或脊柱结构发育异常的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

运动功能障碍：

肌肉无力或麻痹，常见于下肢（70%-90%），可伴有步态异常。
肌张力降低或增高，表现为肌张力减退或痉挛（60%-80%）。

感觉异常：

感觉减退或丧失，通常在病变水平以下的区域（50%-70%）。
疼痛或异常感觉，如刺痛、烧灼感（30%-50%）。

膀胱和肠道功能障碍：

尿失禁或尿潴留（40%-60%）。
便秘或大便失禁（30%-50%）。

其他可能症状

疼痛：

背部疼痛或放射性疼痛（20%-40%）。
下肢疼痛（10%-30%）。

全身伴随症状：

发热、头痛（10%-20%），多见于感染或炎症并发症。

生长发育迟缓：

婴幼儿期出现生长发育迟缓（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统检查：

反射异常：深腱反射亢进或减弱（70%-90%）。
肌力下降：下肢肌力明显下降，甚至完全瘫痪（60%-80%）。
感觉缺失：病变水平以下的感觉减退或丧失（50%-70%）。

脊柱畸形：

脊柱侧弯：常见的脊柱侧弯（40%-60%）。
脊椎裂：局部脊椎骨裂隙增大（30%-50%）。

皮肤异常：

皮毛窦：背部中线部位出现毛发丛生或皮肤凹陷（20%-40%）。
脂肪瘤：背部中线部位的脂肪瘤（10%-30%）。

非典型体征

前庭功能异常：

共济失调、平衡障碍（10%-20%）。

颅内压增高：

视乳头水肿（10%-20%），提示脑积水或其他颅内病变。

呼吸功能障碍：

呼吸肌无力（5%-10%），尤其是高位脊髓损伤患者。

实验室与影像学特征

影像学表现

X线检查：
脊柱侧弯、脊椎裂等结构性异常（80%-90%）。
CT扫描：
显示脊柱和脊髓的详细解剖结构，有助于发现脊髓空洞症、脊髓纵裂等（80%-90%）。
MRI检查：
显示脊髓内部结构异常，如脊髓空洞症、脊髓栓系综合征、脂肪瘤等（90%-95%）。

电生理检查

肌电图（EMG）：
显示肌肉和神经的功能状态，有助于评估神经损伤程度（70%-90%）。
诱发电位：
评估感觉传导通路的完整性，有助于定位病变（60%-80%）。

实验室检查

脑脊液检查：
可能显示蛋白升高、细胞数增多，提示炎症或感染（30%-50%）。

注：临床表现因具体类型、病变位置及严重程度而异。早期诊断和合理管理对于改善预后至关重要。