原发性脊髓空洞症或脊髓积水Primary syringomyelia or hydromyelia

更新时间：2025-05-27 22:55:08

原发性脊髓空洞症或脊髓积水的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性脊髓空洞症（Primary syringomyelia）或脊髓积水（Hydromyelia）是一种与先天性发育相关的神经系统疾病，其特征是脊髓内形成异常的脑脊液充盈腔隙。脊髓积水特指脊髓中央管的病理性扩张，而脊髓空洞症可表现为与中央管相通或独立的空洞形成。两者均可能因空腔扩大压迫脊髓组织，导致神经功能障碍。该疾病属于胚胎期神经管发育异常范畴，常合并其他先天性畸形。

---

病因学特征

1. 先天性发育异常：

   • 主要与胚胎期神经管及周围结构（如后颅窝）发育缺陷相关，而非单纯椎管闭合不全。最常见的合并畸形为Arnold-Chiari畸形（I型或II型），其次为脊柱闭合不全（如脊柱裂）、颅颈交界区畸形等。

2. 脑脊液动力学异常：

   • 后颅窝结构异常（如Chiari畸形）导致颅颈交界区脑脊液循环受阻，脑脊液搏动压力通过中央管或脊髓实质传递，逐渐形成或扩大空洞。第四脑室出口梗阻并非主要机制，而更常见于继发性病例。

3. 继发性因素（非原发性范畴）：

   • 脊髓外伤、肿瘤、感染（如脊髓蛛网膜炎）、血管畸形等可通过直接损伤脊髓或干扰脑脊液流动诱发继发性脊髓空洞症，但此类情况不属于“原发性”分类。

---

病理机制

1. 脊髓损伤机制：

   • 空洞扩张主要破坏脊髓中央灰质（尤其是交叉的痛温觉纤维），导致特征性感觉分离；后期可累及白质传导束及前角细胞，引发运动障碍。

2. 压力梯度学说：

   • 颅颈交界区脑脊液流动受阻时，脊髓蛛网膜下腔与中央管间形成压力差，脑脊液通过血管周围间隙或实质微通道渗入脊髓，促使空洞形成。

3. 继发组织反应：

   • 空洞壁由反应性胶质细胞构成，伴随周围神经轴突退变和脱髓鞘，最终导致不可逆性神经损伤。

---

临床表现

1. 症状特征：
   • 感觉障碍：节段性痛温觉缺失（最常见于颈胸段），触觉和深感觉保留（感觉分离现象）。
   • 运动障碍：手部小肌肉萎缩、肌束震颤（前角细胞受累），后期出现锥体束征（下肢痉挛性瘫痪）。
   • 自主神经症状：Horner综合征（颈段空洞）、神经源性关节病（Charcot关节）、皮肤溃疡等。
   • 合并畸形相关表现：Chiari畸形可伴头痛、共济失调；脊柱侧凸常见于青少年患者。

---

参考文献：