脊髓纵裂Diastematomyelia

更新时间：2025-05-27 22:54:16

脊髓纵裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脊髓纵裂，也称为脊髓分裂畸形（Split cord malformation, SCM），是一种罕见的先天性神经管发育异常。其核心特征是脊髓在胚胎发育过程中因异常分隔形成两个独立或部分分离的脊髓结构，常被纤维性或骨性隔膜分割。这种畸形可能导致脊髓功能障碍，包括感觉、运动和自主神经功能异常。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 脊髓纵裂起源于胚胎期脊索发育异常，与原始神经肠管残留或外胚层与内胚层异常粘连相关，而非神经管闭合缺陷。具体机制可能与遗传易感性和环境因素（如叶酸代谢异常）的相互作用有关。
   • 在胚胎发育过程中，若脊索分裂异常并伴随中胚层组织侵入神经板，可能形成分隔脊髓的隔膜结构。

2. 相关综合征：

   • 脊髓纵裂常合并其他中枢神经系统畸形，如脊髓脊膜膨出、Chiari畸形、脊髓栓系综合征等。这些并发畸形可能加重神经功能损害。

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病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 根据隔膜性质分为两型：Type I（硬性骨软骨隔）和Type II（软性纤维隔）。隔膜纵向贯穿脊髓，导致两侧脊髓独立硬膜囊包裹（Type I）或共享同一硬膜囊（Type II）。
   • 隔膜的机械性压迫可能引起脊髓缺血或神经轴突损伤，而非直接血管分布异常。

2. 神经功能障碍：

   • 脊髓牵拉、压迫或缺血可导致下肢运动神经元损害，表现为肌张力异常（痉挛或弛缓）、反射亢进或减弱。感觉障碍多呈节段性分布。
   • 自主神经功能障碍以神经源性膀胱（尿潴留/失禁）和肠道动力障碍为主，与骶髓功能受损相关。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 运动感觉障碍：进行性下肢无力、步态不稳、肌肉萎缩，伴节段性痛温觉减退。部分患者出现神经根性疼痛，与脊柱活动相关。
   • 自主神经障碍：排尿困难（需导尿）、尿路感染反复发作、便秘或大便失禁。
   • 脊柱形态异常：影像学可见脊柱侧凸、半椎体或蝴蝶椎等椎体形成障碍，以及椎弓根间距增宽。

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参考文献：国际神经修复学会《Journal of Neurorestoratology》上发表的“脊髓纵裂畸形诊治专家共识”。