其他特指的肛管结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of anal canal
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Structural developmental anomalies of anal canal、其他特指的肛管结构发育异常、直肠重复、直肠重复囊肿、先天性直肠瘘、先天性肛门瘘、先天性直肠闭锁、先天性肛门闭锁、副肛门、先天性肛门发育不全、肛管发育不全、肛门发育不全、直肠发育不全、先天性直肠缺如、先天性肛裂
其他特指的肛管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肛管结构发育异常是指在胚胎发育过程中，因直肠和肛管分化异常导致的特定解剖结构缺陷。此类异常涵盖直肠重复畸形、直肠重复囊肿、先天性直肠瘘、先天性肛门瘘、先天性直肠闭锁、先天性肛门闭锁、副肛门（肛门重复畸形）、先天性肛门发育不全、肛管发育不全、直肠发育不全、先天性直肠缺如及先天性肛裂等。这些畸形可单独存在或合并其他系统异常，主要临床表现为排便功能障碍及相关并发症。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分遗传综合征如VACTERL联合征（脊椎、肛门、心脏、气管食管瘘、肾脏及肢体多系统异常）与肛管畸形显著相关。
- 特定基因（如_HLXB9_、FREM1）突变或染色体异常（如13三体、18三体）可能增加发病风险。
- 环境因素：
- 母体代谢异常：未控制的妊娠期糖尿病可能通过高血糖干扰胚胎尾部发育，与肛门直肠畸形风险增加相关。
- 致畸物暴露：妊娠早期接触维A酸类药物、丙戊酸或沙利度胺等已知致畸剂可能干扰泄殖腔分化。
- 物理化学因素：孕期电离辐射或有机溶剂（如苯类）暴露可能损害胚胎发育。
- 胚胎发育机制异常：
- 泄殖腔分隔障碍：胚胎第4-6周时尿直肠隔未能完全分隔泄殖腔为尿生殖窦与直肠，导致直肠尿道瘘、直肠阴道瘘或永存泄殖腔。
- 肛膜吸收异常：胚胎第8周时肛膜未正常破裂吸收，可致肛门闭锁或狭窄。
病理机制
- 直肠重复畸形：
- 肠壁内形成与主肠管平行的囊状或管状结构，可压迫正常肠腔导致梗阻。
- 直肠重复囊肿：
- 囊肿多位于直肠后间隙，压迫直肠或骶神经丛引发便秘、会阴疼痛。
- 先天性直肠瘘/肛门瘘：
- 瘘管多开口于会阴部（低位）或泌尿生殖道（高位），继发感染可形成脓肿。
- 先天性直肠/肛门闭锁：
- 根据闭锁位置分为高位（直肠盲端距肛穴>1cm）和低位（盲端距肛穴≤1cm），常合并瘘管。
- 副肛门：
- 异位肛门口多位于正常肛门前方，可伴括约肌发育不良。
- 发育不全型畸形：
- 肛门/直肠管腔部分或完全未形成，需评估盆底肌群及骶椎发育情况。
- 先天性直肠缺如：
- 直肠完全未发育，常合并严重骶骨畸形及神经源性膀胱。
- 先天性肛裂：
- 肛管后正中线处线性溃疡，可能与局部缺血或括约肌过度收缩有关。
临床表现
临床表现因畸形类型及合并症而异，典型表现包括：
- 新生儿期：出生24-48小时内无胎粪排出、腹胀、胆汁性呕吐（提示高位梗阻）。
- 瘘管相关表现：胎粪经尿道、阴道或会阴部皮肤瘘口排出。
- 感染征象：肛周红肿、脓肿形成（尤其伴瘘管者）。
- 伴随畸形：骶骨凹陷/毛发异常（提示脊髓栓系）、先天性心脏病、食管闭锁等。
参考文献：、