泄殖腔外翻Cloacal exstrophy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Cloacal exstrophy、泄殖腔外翻
泄殖腔外翻的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
泄殖腔外翻（Cloacal exstrophy）是一种罕见且复杂的先天性畸形，涉及泌尿生殖系统、消化系统和腹壁的异常发育。其特征为泄殖腔未能正常分隔为独立的泌尿、生殖和直肠结构，导致肠道、膀胱和生殖器官通过腹壁缺损外翻暴露，常合并脐膨出、肛门闭锁及脊柱畸形。胚胎期泄殖腔膜过早破裂或发育异常是核心机制。
病因学特征
- 胚胎发育异常：
- 泄殖腔分隔障碍：胚胎第4-6周时，尿直肠隔未能将泄殖腔分隔为泌尿生殖窦和直肠，导致多系统结构混合。
- 泄殖腔膜异常：正常泄殖腔膜应逐渐退化并闭合腹壁，但其过早破裂或持续存在导致腹壁闭合失败。
- 间充质迁移缺陷：生殖结节和耻骨支的间充质迁移受阻，导致耻骨分离和生殖器发育异常。
- 多系统受累：
- 泌尿系统：膀胱外翻合并尿道上裂，输尿管开口异位。
- 消化系统：回肠远端与盲肠外翻，肛门闭锁或直肠重复畸形。
- 生殖系统：男性可见阴茎短小、分叉或隐睾；女性可有双子宫、阴道闭锁或重复。
- 伴随畸形：
- 脊柱畸形：腰骶部脊柱裂（如脊髓脊膜膨出）占50%-70%，可伴神经性膀胱功能障碍。
- 脐膨出：腹壁中线缺损致肠管膨出。
- 其他异常：肾发育不良、短肠综合征、下肢畸形等。
病理机制
- 胚胎学基础：
- 尿直肠隔发育停滞导致泄殖腔持续存在，泄殖腔膜未正常退化引发腹壁闭合失败。
- 中胚层间充质迁移缺陷加重耻骨分离和生殖器畸形。
- 解剖学异常：
- 腹壁缺损：下腹壁中线缺损范围可从脐至会阴，外翻结构包括膀胱、回肠和盲肠。
- 泌尿生殖复合体：膀胱分为两半位于外翻肠管两侧，常伴尿道上裂和输尿管异位开口。
- 肠道异常：回肠远端与盲肠外翻，结肠短小，直肠末端闭锁或重复。
临床表现
- 典型体征：
- 腹壁外翻：下腹部中线缺损伴外翻的肠管和膀胱黏膜，脐膨出常见。
- 泌尿异常：膀胱黏膜暴露伴尿液渗出，尿路感染风险高。
- 肛门闭锁：无正常肛门开口，需通过结肠造瘘排便。
- 生殖器畸形：男性阴茎分叉或短小，女性阴道闭锁或双子宫。
- 并发症：
- 感染：外翻黏膜易发生蜂窝织炎或败血症。
- 肾功能损害：输尿管反流或梗阻可致肾积水。
- 神经功能障碍：脊柱裂可致下肢运动障碍或尿失禁。
参考文献：[1] 大众养生网. 泄殖腔外翻是什么 [EB/OL]. (n.d.). [2025-03-13]. （原链接保留）
[2] 杏林普康. 什么是泄殖腔外翻 [EB/OL]. (n.d.). [2025-03-13]. （原链接保留）