肛门直肠畸形Anorectal malformations
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
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别名肛门狭窄、直肠肛门畸形、肛门直肠闭锁、先天性肛门直肠畸形
肛门直肠畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肛门直肠畸形（Anorectal Malformations, ARMs）是一种涉及肛门和直肠发育异常的先天性出生缺陷，由于胚胎时期后肠或肛道发育过程中的改变所致。这些异常包括肛门闭锁、直肠盲端位置异常、以及可能存在的瘘管连接泌尿生殖系统。ARMs可以分为高位、中位和低位畸形，具体分类依据直肠袋相对于耻骨直肠吊带的位置、瘘管的存在与否及其类型与位置。
病因学特征
- 胚胎发育障碍：
- 在正常情况下，胚胎期后肠发育为肛门和直肠结构。然而，若在胚胎发育过程中出现干扰，则会导致不同类型的肛门直肠畸形。这类畸形通常出现在妊娠早期，当胚胎发育的关键阶段受到某种因素影响时。
- 遗传因素：
- 遗传背景被认为在ARMs的发生中起着一定作用。家族中有类似病例的历史增加了新生儿发生此类畸形的风险。研究表明，大约1%的ARMs病例存在家族遗传史，提示特定基因变异可能是导致这一疾病的原因之一。
- 环境因素：
- 妊娠期间母亲接触某些病毒（如风疹病毒）、化学物质或药物等外部因素也可能增加胎儿发生ARMs的风险。此外，母亲营养状况不佳或其他妊娠并发症也被认为是潜在诱因。
- 多因素交互作用：
- 多数情况下，ARMs的发生是由遗传易感性和外界环境因素共同作用的结果。目前尚未完全明确所有相关机制，但已有研究显示，复杂的基因-环境相互作用模式可能解释了为何部分个体更易于发展出此类先天性缺陷。
病理机制
- 解剖结构异常：
- 根据畸形的具体类型，肛门直肠区域可能存在多种解剖学上的变化。例如，在高位ARMs中，直肠末端可能终止于盆腔较高位置，并通过瘘管与泌尿系统相连；而在低位ARMs中，直肠末端靠近皮肤表面但未能穿透形成正常的肛门口。
- 功能障碍：
- 除了物理结构上的问题外，ARMs还可能导致排便功能受损。这不仅是因为缺乏直接的肛门出口，也是因为伴随的括约肌群发育不良或缺失，影响了对排便过程的控制能力。特别是在手术修复之后，患者可能会面临不同程度的大便失禁问题。
参考文献：基于当前医学文献综述及临床实践指南总结。对于具体的遗传学研究进展及分子生物学机制探讨，请参考专业学术期刊文章，如《Pediatric Surgery International》等发表的相关研究成果。