Pierre Robin综合征Pierre Robin syndrome

更新时间：2025-05-27 22:52:58

Pierre Robin综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Pierre Robin 序列征（简称 PRS）是一种由下颌骨发育异常引发的先天性序列征，其特征性三联征包括：小下颌畸形（下颌发育不全）、舌后坠（舌根后移）及腭裂（多为宽大的U型腭裂）。其病理机制始于妊娠早期下颌骨生长受限，导致舌体无法正常下降，阻碍双侧腭突在中线处的融合。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 约20%病例与染色体异常或基因变异相关，如17q24.3区域的微缺失可能影响SOX9基因调控。多数病例为散发性，提示多因素作用。

2. 环境因素：

   • 孕期致畸物暴露（如酒精、抗癫痫药物丙戊酸）、严重子宫内压迫或羊水过少可能干扰下颌发育。
   • 母体感染（如巨细胞病毒）与代谢异常（如叶酸缺乏）的潜在关联仍有争议。

3. 胚胎发育机制：

   • 第一鳃弓发育异常是核心机制，下颌骨原基的生长缺陷导致舌体占据口腔后部空间，机械性阻碍腭板闭合（序列现象）。

4. 相关综合征：

   • 可作为孤立性序列征存在，亦可伴发于Stickler综合征（COL2A1突变）、Treacher Collins综合征（TCOF1突变）等，需通过遗传学检测鉴别。

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病理机制

1. 小下颌畸形：

   • 下颌骨矢状向及垂直向发育不足，导致颏部后缩。气道截面积减少约50%，是新生儿期呼吸窘迫的主因。

2. 舌后坠：

   • 舌骨肌群附着点异常致舌体向后下方移位，仰卧位时易发生气道梗阻，需通过俯卧位或下颌牵引改善通气。

3. 腭裂：

   • 因舌体占据腭融合空间形成的宽大U型裂隙，多累及硬腭后2/3及软腭。早期喂养困难与远期语音障碍为主要并发症。

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PRS的诊断需排除继发性小下颌畸形（如神经肌肉疾病）。多学科管理需优先解决气道问题，再分阶段处理喂养与腭裂修复。约30%病例伴随其他先天异常，建议完善心脏、骨骼及眼科评估。

参考文献：根据检索结果整理自多个权威医学资源网站。