面裂Facial clefts
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Facial clefts、面裂、颅面裂、正中面裂、Tessier0-14号和30面裂、唇下颌正中裂、中央唇裂、正中唇裂、中线唇裂、正中上唇裂或正中上颌裂、中线颈裂、面斜裂、眶面裂、Tessier4号面裂、Tessier5号面裂、Tessier6号面裂、Tessier7号面裂、面部外侧裂、联合面裂、旁正中面裂、Tessier 1, 2, 12或13面裂、旁正中鼻裂、Tessier1号面裂
面裂的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
面裂（Facial clefts）是一种罕见的先天性发育畸形，表现为面部骨骼、软组织或皮肤的连续性中断。面裂可作为独立畸形存在，也可合并其他先天性异常（如唇裂、腭裂）。根据裂隙位置不同，可分为正中面裂、面斜裂及Tessier分类的各种类型。该畸形通常在出生时即显现，可能影响患者的功能（如吞咽、语言能力）及面部外观。
病因学特征
- 遗传因素：
- 面裂具有家族聚集性特征，部分病例与特定基因突变（如IRF6、TGFA等）相关。多基因遗传模式表明多个基因位点的协同变异可能共同增加发病风险。
- 环境因素：
- 感染：孕早期母体感染风疹病毒等病原体可能干扰胚胎面部发育。
- 药物暴露：致畸药物（如抗癫痫药苯妥英钠、化疗药物环磷酰胺）的孕期使用已被证实与面裂相关。
- 放射线暴露：妊娠期电离辐射暴露是明确的环境致畸因素。
- 营养不良：叶酸缺乏或维生素A代谢异常可能破坏胚胎神经嵴细胞迁移过程。
- 内分泌失调：母体激素水平异常可能干扰胚胎面部突起的迁移和融合过程。
- 其他潜在诱因：
- 研究表明，孕期吸烟、酗酒等行为可能通过胎盘毒性作用增加面裂发生风险，但其分子机制仍需深入研究。
病理机制
面裂的核心机制为胚胎期面部各组成部分未能正常融合所致。人类面部发育依赖额鼻突、上颌突及下颌突等胚胎结构的精确迁移、增殖与融合。若此过程因遗传或环境因素受阻，则导致相应区域的连续性中断。临床表现从皮肤浅表裂隙到累及骨骼的复合缺损不等，常伴随喂养困难、呼吸道梗阻及语言功能障碍。
参考文献：