Poland综合征Poland syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB73.10

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索引词Poland syndrome、Poland综合征、Poland序列征、Poland异常、波伦综合征

同义词Poland sequence、Poland anomaly

缩写PS

别名Poland综合症、波兰综合症、先天性胸肌缺如并指畸形

Poland综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现和体征：
  - 单侧胸大肌缺失或发育不良。
  - 同侧手部异常，如并指畸形或其他手指发育异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 胸部外观不对称：患者常自觉一侧胸部扁平或凹陷，尤其在女性中乳房发育不良或缺失更为明显。
- 上肢功能受限：手部并指、短指/趾导致的手功能障碍，如抓握能力减弱；肩部活动受限，感觉不适或疼痛。
- 呼吸系统症状：反复出现呼吸道感染、气短或心悸，这些症状通常与胸壁畸形引起的反常呼吸有关。
- 影像学特征：X线、CT或MRI显示受累侧胸部透亮度增加，胸大肌缺失，肋骨畸形等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的两项即可确诊。
- 若仅符合一项“必须条件”，需结合至少两项“支持条件”进行综合判断。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：受累侧胸部透亮度增加，显示胸壁肌肉缺损（高，80%-90%）。腋窝皱褶消失，提示胸大肌缺失（高，80%-90%）。肋骨畸形，包括肋骨发育不全或缺如（中，50%-70%）。
- CT扫描：
  - 异常意义：显示胸壁结构的具体缺损情况，有助于术前评估（高，80%-90%）。评估脊柱及其他骨骼系统的异常（中，40%-60%）。
- MRI检查：
  - 异常意义：用于详细评估肌肉组织的缺损程度及其对周围结构的影响（中，40%-60%）。
临床鉴别检查：
- 超声检查：评估胸壁肌肉和其他软组织的发育情况。
- 骨密度检测：评估骨骼发育情况，特别是肋骨和脊柱。
- 心电图：排除心脏异常，尤其是对于有心悸症状的患者。
功能评估：
- 手功能评估：通过握力测试、关节活动度测量等评估手部功能。
- 呼吸功能评估：肺功能测试，评估呼吸功能是否受到影响。

权威依据：《中华医学杂志》中关于先天性畸形的研究报道；国际知名儿科期刊上的相关案例分析与综述文章。