Poland综合征Poland syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Poland syndrome、Poland综合征、Poland序列征、Poland异常、波伦综合征
同义词Poland sequence、Poland anomaly
别名Poland综合症、波兰综合症、先天性胸肌缺如并指畸形
Poland综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 胸部外观不对称：
- 患者常自觉一侧胸部扁平或凹陷，尤其在女性中乳房发育不良或缺失更为明显（高，70%-90%）。
- 上肢功能受限：
- 手部并指、短指导致的手功能障碍，如抓握能力减弱（中，40%-60%）。
- 肩部活动受限，感觉不适或疼痛（低，20%-30%）。
- 呼吸系统症状：
- 反复出现呼吸道感染或气短（较低，10%-20%），严重胸壁畸形可能伴随反常呼吸。
体征（客观检测结果）
- 胸壁肌肉缺损：
- 单侧胸大肌完全或部分缺失，同侧胸小肌也可能受累（高，80%-90%）。
- 有时伴随肋骨及肋软骨的发育不全或缺如，尤其是第3-4前肋（中，50%-70%）。
- 手部异常：
- 并指是最常见的手部畸形，表现为两个或多个手指间存在皮肤连接（中，50%-60%）。
- 手指长度减少或掌骨短小，影响手的整体形态和功能（中，40%-60%）。
- 其他相关体征：
- 患侧肩部下垂，肩胛骨突出（中，30%-50%）。
- 脊柱侧弯或后凸等脊柱畸形（较低，10%-20%）。
影像学特征
- X线检查：
- 受累侧胸部透亮度增加，显示胸壁肌肉缺损（高，80%-90%）。
- 腋窝皱褶消失，提示胸大肌缺失（高，80%-90%）。
- 肋骨畸形，包括肋骨发育不全或缺如（中，50%-70%）。
- CT扫描：
- 显示胸壁结构的具体缺损情况，有助于术前评估（高，80%-90%）。
- 评估脊柱及其他骨骼系统的异常（中，40%-60%）。
- MRI检查：
- 用于详细评估肌肉组织的缺损程度及其对周围结构的影响（中，40%-60%）。
实验室特征
- 无特异性实验室指标：Poland综合征主要通过临床表现和影像学检查进行诊断，目前尚无特定的实验室检测方法能够直接确诊该病。
注：以上信息基于现有文献资料整理，具体发病率可能因研究样本不同而有所差异。对于个别病例，建议结合患者具体情况由专业医生进行全面评估。
