先天性肺静脉狭窄或发育不良Congenital pulmonary venous stenosis or hypoplasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA86.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA86 先天性纵隔静脉异常

LA86.3 先天性肺静脉狭窄或发育不良

关键词

索引词Congenital pulmonary venous stenosis or hypoplasia、先天性肺静脉狭窄或发育不良、先天性肺静脉狭窄、先天性肺静脉发育不良

同义词congenital pulmonary vein stenosis or hypoplasia、Congenital hypoplasia of pulmonary vein、Congenital pulmonary venous hypoplasia、Congenital pulmonary venous stenosis、Congenital stenosis of pulmonary vein

缩写CPVS、CPVH

别名先天性肺静脉异常、先天性肺静脉病变、婴儿型肺静脉狭窄、小儿先天性肺静脉狭窄、小儿先天性肺静脉发育不良

先天性肺静脉狭窄或发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 超声心动图和/或CT血管成像（CTA）/磁共振血管造影（MRA）：明确显示一条或多条肺静脉存在狭窄或发育不全，并且可以评估其程度和范围。
必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图：显示肺静脉狭窄处血流速度加快及湍流现象，且有明显的血流动力学改变。
- CT血管成像（CTA）/磁共振血管造影（MRA）：清晰显示肺静脉及其分支的具体解剖结构，确定狭窄的位置和范围。
- 心脏导管检查：通过压力测量和造影剂显影，进一步确认肺静脉狭窄的程度和位置。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 呼吸困难（活动后加剧，静息状态下也可能出现）。
  - 反复呼吸道感染（肺炎、支气管炎等）。
  - 生长迟缓（体重和身高的增长缓慢）。
  - 皮肤青紫（发绀），特别是在心脏负荷加重时。
- 体征：
  - 心脏听诊区有杂音。
  - 杵状指（趾）。
  - 心界扩大。
- 影像学特征：
  - 胸部X线检查：肺部血管纹理增多或减少，心脏轮廓异常。
  - 血液气体分析：提示低氧血症和二氧化碳潴留。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（呼吸困难+反复呼吸道感染）。
  - 影像学特征（胸部X线检查异常+血液气体分析异常）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 判断逻辑：评估肺静脉狭窄的位置、程度及血流动力学变化。异常意义：发现狭窄处血流速度加快及湍流现象，有助于评估病变程度及其对心脏功能的影响。
- CT血管成像（CTA）/磁共振血管造影（MRA）：
  - 判断逻辑：详细显示肺静脉及其分支的具体解剖结构，帮助确定狭窄的位置和范围。异常意义：清晰显示肺静脉狭窄的解剖细节，有助于手术规划。
- 胸部X线检查：
  - 判断逻辑：评估肺部血管纹理和心脏轮廓的变化。异常意义：肺部血管纹理增多或减少，心脏轮廓异常，提示肺静脉狭窄的可能性。
心电图（ECG）：
- 判断逻辑：评估心脏电生理状态。异常意义：可能显示右心室肥厚或其他心律失常。
- 异常意义：右心室肥厚、P波增宽或切迹等。
心脏导管检查：
- 判断逻辑：通过压力测量和造影剂显影，评估肺静脉狭窄的程度和位置。异常意义：直接测量肺静脉压力，确定狭窄的严重程度。
- 异常意义：肺静脉压力升高，造影剂显影显示狭窄部位。
血液气体分析：
- 判断逻辑：评估血氧饱和度和二氧化碳水平。异常意义：提示低氧血症和二氧化碳潴留，反映肺静脉狭窄导致的心肺功能障碍。
- 异常意义：动脉血氧分压（PaO2）降低，二氧化碳分压（PaCO2）升高。
其他检查：
- 基因检测：对于家族中有类似病例的患者，进行相关基因检测以排除遗传因素。
- 病毒学检测：如孕妇在妊娠期间有风疹病毒感染史，进行相应的病毒学检测。

三、实验室检查的异常意义

血液气体分析：
- 动脉血氧分压（PaO2）：显著降低（<60 mmHg），提示低氧血症。
- 二氧化碳分压（PaCO2）：显著升高（>50 mmHg），提示二氧化碳潴留。
- 氧饱和度（SaO2）：显著降低（<90%），提示严重的低氧血症。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：显著升高（>50 mg/L），提示慢性炎症或感染。
- 血沉（ESR）：显著升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞计数：升高，提示感染或炎症反应。
- 红细胞计数和血红蛋白：降低，提示贫血。
生化指标：
- 肝功能：ALT、AST升高，提示肝脏受损。
- 肾功能：肌酐、尿素氮升高，提示肾脏受损。
基因检测：
- 多基因突变：发现多个微效基因突变，提示遗传背景在疾病发生中的作用。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（超声心动图、CTA/MRA），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（超声心动图、CTA/MRA、胸部X线检查）和心电图为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果（如超声心动图、CTA/MRA）和血液气体分析。

权威依据：《先天性心脏病学》、《儿童心脏病学》等相关专业书籍及最新发表的研究论文。