唾液腺或导管结构发育异常Structural developmental anomalies of salivary glands or ducts

更新时间：2025-05-27 22:54:37

编码LB10

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同义词congenital malformation of salivary glands and ducts、salivary duct or gland anomaly、deformity of salivary gland or duct、congenital disorder of ranula、displacement of salivary gland

唾液腺或导管结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

唾液腺或导管结构发育异常（LB10）属于消化系统结构发育异常的一个子类，主要指在胚胎发育过程中，由于遗传因素、环境因素或二者共同作用导致唾液腺及其导管系统未能正常形成或分化，从而引起的一系列先天性缺陷。这些异常可能包括唾液腺或其导管的数量、位置、形态和功能上的变异。

病因学特征

遗传因素：
- 某些唾液腺或导管发育异常与基因突变相关，如染色体异常或单基因突变。例如，LADD综合征（泪耳牙指综合征）可伴有唾液腺发育不全。
环境因素：
- 孕期母体暴露于致畸药物（如抗癫痫药）、酒精、烟草或电离辐射，可能干扰胎儿唾液腺的正常发育。
- 某些宫内感染（如巨细胞病毒、风疹病毒）也可导致唾液腺发育障碍。
多因素交互作用：
- 多数病例为遗传易感性与环境暴露共同作用的结果，例如特定基因变异增加对致畸物的敏感性。

病理机制

唾液腺缺失或发育不全：
- 胚胎第6-12周唾液腺原基未能正常分化为腺泡和导管结构，导致腺体体积显著缩小或完全缺失，伴随唾液分泌减少。
唾液腺异位：
- 腺体组织迁移异常，异位至非典型解剖区域（如下颌下区），可能继发囊肿或炎症。
导管闭锁或重复：
- 导管系统发育过程中出现管腔闭塞或异常分支，导致唾液潴留（如腮腺导管闭锁）或引流异常。
舌下囊肿及其他畸形：
- 舌下腺导管阻塞可形成黏液潴留性囊肿（舌下囊肿），而非单纯解剖结构异常；此外可见导管开口异位或先天性瘘管形成。

临床表现

症状特征：
- 唾液腺缺失/发育不全：婴幼儿期即可出现口腔干燥、反复口腔黏膜感染及龋齿高发。
- 唾液腺异位：通常无症状，部分病例因异位腺体分泌唾液形成颈部囊性肿物。
- 导管闭锁/重复：进食后腺体肿胀伴疼痛，颌下腺受累多于腮腺，可能触及波动性肿块。
- 舌下囊肿：口底蓝色半透明肿物，质地柔软，可影响舌体运动。

参考文献：《北京大学学报（医学版）》关于儿童唾液腺疾病的综述；《口腔组织病理学—唾液腺疾病》章节内容；国家科技图书文献中心收录的相关研究报告。