开放性脊柱裂Spina bifida aperta
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Spina bifida aperta、开放性脊柱裂、显性脊柱裂、开放性脊柱裂伴脊髓栓系、脊柱裂不伴脑积水、全段开放性脊柱裂、开放性全段脊柱裂、全段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂、胸段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS [possible translation]、胸腰椎脊柱裂NOS [possible translation]、胸椎显性脊柱裂 [possible translation]、背侧脊柱裂 [possible translation]、胸椎脊柱裂 [possible translation]、胸椎开放性脊柱裂 [possible translation]、胸椎显性脊柱裂、背侧脊柱裂、胸椎脊柱裂、胸椎开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS、胸腰椎脊柱裂NOS、腰骶段开放性脊柱裂、腰段脊柱裂不伴脑积水、腰骶段脊柱裂不伴脑积水、腰骶部开放性脊柱裂、腰段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂NOS [possible translation]、腰区脊柱裂 [possible translation]、腰段脊柱裂、腰区脊柱裂、腰骶段脊柱裂NOS、腰骶段脊柱裂、颈段开放性脊柱裂、颈段脊柱裂不伴脑积水、颈椎脊柱裂 [possible translation]、颈椎脊柱裂、颈胸段开放性脊柱裂、颈胸段脊柱裂不伴脑积水、上胸段开放性脊柱裂、上胸段脊柱裂不伴脑积水
同义词Open spina bifida、Spina bifida without hydrocephalus、Spina bifida manifesta、Spina bifida aperta with tethered spinal cord
别名脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓裂、半侧脊髓脊膜膨出、单纯脊膜膨出
开放性脊柱裂的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
- MRI检查：显示脊髓和脊膜通过未闭合区域向外突出，伴有脑脊液积聚。
- CT检查：显示脊柱裂的具体位置和范围，有助于评估神经组织损伤程度。
- X线检查：显示脊柱椎板缺失或不完整。
- 支持条件（临床与体征依据）：
- 外观异常：
- 背部皮肤缺损或囊状肿物，呈圆形或椭圆形，有搏动感，有时可压缩。囊底周围常有血管瘤样皮肤和黑发。
- 神经系统症状：
- 下肢运动功能障碍：不同程度的下肢瘫痪、肌肉无力、步态异常等。
- 感觉障碍：脊柱裂以下的区域出现感觉减退或丧失。
- 大小便失禁：脊髓受损导致膀胱和直肠功能障碍，表现为尿失禁或便秘。
- 头痛和恶心呕吐：合并脑膜炎或脑积水时可能出现头痛、恶心和呕吐等症状。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（外观异常+神经系统症状）。
- 体格检查发现局部体征（如背部皮肤缺损或囊状肿物）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 判断逻辑：显示脊柱椎板缺失或不完整，有助于初步筛查和定位脊柱裂的位置。
- MRI检查：
- 判断逻辑：高分辨率成像，能够清晰显示脊髓和脊膜的突出情况，以及脑脊液积聚的程度，是确诊和评估病情的重要手段。
- CT检查：
- 判断逻辑：提供详细的解剖结构信息，有助于评估脊柱裂的具体位置和范围，适用于需要手术干预的患者。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
- 异常意义：查体时下肢活动受限，腱反射减弱或消失，脊柱裂以下区域的感觉减退或丧失，有助于评估神经功能损害的程度。
- 泌尿系统评估：
- 异常意义：通过尿流动力学检查评估膀胱功能，确定是否存在大小便失禁，指导后续治疗方案。
- 流行病学调查：
- 家族史和孕期暴露史：
- 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，以及母亲在孕早期是否缺乏叶酸或存在其他不良生活习惯（如吸烟、饮酒），增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- X线检查阳性：显示脊柱椎板缺失或不完整，支持开放性脊柱裂的诊断。
- MRI检查阳性：显示脊髓和脊膜通过未闭合区域向外突出，伴有脑脊液积聚，是确诊的主要依据。
- CT检查阳性：显示脊柱裂的具体位置和范围，有助于评估神经组织损伤程度，指导手术计划。
- 脑脊液检查：
- 白细胞增多：>50/μL，提示可能合并感染。
- 蛋白质升高：>45 mg/dL，提示炎症反应或感染。
- 血液检查：
- 血常规：无特异性改变，但可以辅助诊断合并症（如感染）。
- 电解质：监测电解质水平，尤其是钠、钾等，以评估水盐代谢平衡。
- 肝肾功能：评估整体器官功能状态，排除其他并发症。
- 尿流动力学检查：
- 异常意义：评估膀胱功能，确定是否存在大小便失禁，指导后续治疗方案。
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学证据（特别是MRI），结合典型症状及体征。
- 辅助检查以影像学（X线、MRI、CT）和神经系统评估为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和神经系统体征。
权威依据：《中华小儿外科杂志》、《中国实用儿科杂志》、《儿科神经外科学》、《妇产科学》、《神经发育生物学》。