开放性脊柱裂Spina bifida aperta
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Spina bifida aperta、开放性脊柱裂、显性脊柱裂、开放性脊柱裂伴脊髓栓系、脊柱裂不伴脑积水、全段开放性脊柱裂、开放性全段脊柱裂、全段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂、胸段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段脊柱裂不伴脑积水、胸腰骶段开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS [possible translation]、胸腰椎脊柱裂NOS [possible translation]、胸椎显性脊柱裂 [possible translation]、背侧脊柱裂 [possible translation]、胸椎脊柱裂 [possible translation]、胸椎开放性脊柱裂 [possible translation]、胸椎显性脊柱裂、背侧脊柱裂、胸椎脊柱裂、胸椎开放性脊柱裂、背侧脊柱裂NOS、胸腰椎脊柱裂NOS、腰骶段开放性脊柱裂、腰段脊柱裂不伴脑积水、腰骶段脊柱裂不伴脑积水、腰骶部开放性脊柱裂、腰段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂 [possible translation]、腰骶段脊柱裂NOS [possible translation]、腰区脊柱裂 [possible translation]、腰段脊柱裂、腰区脊柱裂、腰骶段脊柱裂NOS、腰骶段脊柱裂、颈段开放性脊柱裂、颈段脊柱裂不伴脑积水、颈椎脊柱裂 [possible translation]、颈椎脊柱裂、颈胸段开放性脊柱裂、颈胸段脊柱裂不伴脑积水、上胸段开放性脊柱裂、上胸段脊柱裂不伴脑积水
同义词Open spina bifida、Spina bifida without hydrocephalus、Spina bifida manifesta、Spina bifida aperta with tethered spinal cord
别名脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓裂、半侧脊髓脊膜膨出、单纯脊膜膨出
开放性脊柱裂的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 外观异常感知：
- 背部异常包块：家长可能发现患儿背部中线处异常隆起，包块可能在哭闹时出现张力增高（高，70%-90%）。
- 神经系统症状：
- 下肢运动功能障碍：可能出现下肢活动减少、蹬腿无力或完全不能活动（高，70%-90%）。
- 感觉异常：可能出现下肢对触碰反应迟钝或缺失（高，70%-90%）。
- 排泄功能障碍：可能出现尿液不自主流出或排便困难（高，70%-90%）。
- 头痛和呕吐：若合并脑积水，可能出现反复头痛、喷射性呕吐（较常见，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
- 局部体征：
- 囊性包块：背部中线可见半透明囊性肿物，表面可能覆盖薄膜或薄层上皮，透光试验阳性，根部可触及脊椎骨缺损（高，90%-100%）。
- 皮肤异常：包块周围可能伴有血管痣、色素沉着或异常毛发生长（低，10%-30%）。
- 马蹄内翻足：单侧或双侧足部呈马蹄内翻畸形（高，60%-90%）。
- 神经系统体征：
- 下肢肌力下降：肌力检查显示0-3级肌力，腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
- 感觉平面：痛觉、触觉缺失平面与病变节段相符（高，70%-90%）。
- 肛门反射消失：肛周皮肤刺激无括约肌收缩（高，70%-90%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- X线检查：显示椎弓根间距增宽、椎板缺失（高，90%-100%）。
- MRI检查：清晰显示神经组织膨出情况，可发现Chiari畸形（高，90%-100%）。
- 超声检查：产前超声可见"柠檬头征"和"香蕉小脑征"（高，90%-100%）。
- 实验室检查：
- 脑脊液检查：合并神经管畸形相关感染时，可见细胞数增高、蛋白升高（较低，10%-30%）。
- 血清AFP检测：孕中期母体血清AFP水平升高（产前筛查指标，非患儿检测）。
参考文献：
- 《中华小儿外科杂志》
- 《中国实用儿科杂志》
- Swaiman's Pediatric Neurology 6th ed.
- Journal of Neurosurgery: Pediatrics
请注意，以上内容基于当前医学知识和研究结果整理而成，具体诊断和治疗应由专业医生进行。
