囊性脊柱裂Spina bifida cystica

更新时间：0000-00-00 00:00:00

囊性脊柱裂 (LA02.0) 的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

1. 背部肿块

   • 患儿出生后即可观察到背部中线有一囊性肿物，大小不等，呈圆形或椭圆形。肿块可随年龄增长而增大。
   • 常见（90%-100%）

2. 下肢无力或感觉异常

   • 受影响的脊髓节段不同，患者可能出现下肢肌力减弱、感觉丧失、反射异常等症状。
   • 常见（60%-80%）

3. 排尿和排便功能障碍

   • 膀胱及直肠控制能力受损，表现为尿失禁或便秘等情况。
   • 常见（50%-70%）

4. 头痛和呕吐

   • 若合并脑积水，患儿可能表现出头痛、恶心、呕吐等症状。
   • 较少见（30%-50%）

5. 智力发育迟缓

   • 伴有脑积水且未及时干预时，可能出现智力发育迟缓。
   • 较少见（20%-40%）

---

体征（客观检测结果）

1. 背部皮肤改变

   • 背部正中线处存在一个柔软或紧张的囊状突起，大小形状各异。突起部位皮肤颜色正常或略显苍白透明，表面光滑或覆盖菲薄膜性组织。
   • 常见（90%-100%）

2. 神经系统损害

   • 根据受影响的脊髓节段不同，患者可能出现下肢肌力减弱、感觉丧失、反射异常等症状；严重者可发展成截瘫。
   • 常见（60%-80%）

3. 头围增大

   • 若合并脑积水，则患儿头围增大、前囟饱满、颅缝分离。
   • 较少见（30%-50%）

4. 其他畸形

   • 可能出现马蹄内翻足、髋关节脱位以及泌尿系统异常等多种并发症。
   • 较少见（20%-40%）

---

实验室与影像学特征

1. 超声检查

   • 产前超声检查可以发现胎儿脊柱裂的存在及其类型。
   • 高（80%-90%）

2. MRI检查

   • MRI能够详细显示脊柱裂的位置、范围以及脊髓和神经组织的受累情况。
   • 高（80%-90%）

3. CT扫描

   • CT扫描有助于评估脊柱裂的解剖结构和骨性缺陷。
   • 中（50%-70%）

4. X线检查

   • X线平片可以显示脊柱的骨性结构异常。
   • 中（50%-70%）

5. 脑脊液检查

   • 通过腰椎穿刺获取脑脊液，检查是否存在感染或其他异常。
   • 低（10%-30%）

6. 电生理检查

   • 通过肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）检查评估神经肌肉功能。
   • 低（10%-30%）

---

注：以上数据基于现有文献整理，具体发病率可能因研究样本和方法的不同而有所差异。对于具体情况，请咨询专业医生以获得最准确的诊断和建议。

参考文献：

• 求医网. 囊性脊柱裂有哪些症状.
• 民福康. 盘点囊性脊柱裂的症状和分类.
• 名医在线. 囊性脊柱裂的几个分类.
• 首都医科大学三博脑科医院官网. 脊柱裂有哪些症状表现？
• 复禾健康. 脊柱裂有哪些表现及如何诊断？