手指或足趾蹼状畸形Symbrachydactyly of hands or feet

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编码LB75.2

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索引词Symbrachydactyly of hands or feet、手指或足趾蹼状畸形、单侧手指或足趾蹼状畸形、双侧手指或足趾蹼状畸形

缩写手指蹼状畸形、足趾蹼状畸形

别名并指、并趾、蹼状-手指、蹼状-足趾、手指-并连、足趾-并连、先天性-并指-畸形、先天性-并趾-畸形、Syndactyly-of-fingers-and-toes

(LB75.2) 手指或足趾蹼状畸形的核心症状与体征

外观异常：
- 患者或家属通常会注意到手指或足趾之间存在额外的皮肤连接，形成蹼状外观。这种外观异常是患者最早发现的症状之一。
- 严重程度因个体而异，从轻微的皮肤连接到严重的多趾融合不等。
功能障碍：
- 手指灵活性受限：患者可能在进行精细动作时感到困难，如抓握、捏取小物体等（常见于复杂型蹼状畸形，30%-50%）。
- 足趾行走不适：在某些情况下，特别是当多个趾间广泛连接时，可能会影响步态平衡和穿鞋舒适度（较少见，10%-20%）。
心理影响：
- 由于外观异常，患者可能会出现自卑感、社交焦虑或自尊心受损（常见，40%-60%）。

解剖结构变异：
- 简单型蹼状畸形：仅涉及表皮层及其下方结缔组织的不完全分离，表现为相邻手指或足趾之间的皮肤连接（常见，70%-80%）。
- 复杂型蹼状畸形：深入到深层结构如骨骼、肌腱、神经血管系统等，导致更严重的功能障碍（较少见，20%-30%）。
伴随畸形：
- 在某些病例中，蹼状畸形可能与其他全身性综合征相关联，如Apert综合症、Poland综合症等，这些情况下的畸形通常更为复杂（罕见，5%-10%）。
关节活动受限：
- 由于软组织连接，受影响的手指或足趾的关节活动范围可能受到限制（常见，50%-70%）。

影像学检查：
- X线检查：可以显示骨骼结构是否受累及具体的融合程度（常见，80%-90%）。对于复杂型蹼状畸形，X线检查尤为重要，可以评估骨骼融合的情况。
- 超声检查：用于评估软组织结构，特别是在新生儿和婴儿中（常见，60%-70%）。
- MRI：在需要详细评估深层软组织和神经血管束的情况下使用（较少见，10%-20%）。
遗传学检测：
- 基因检测：对于怀疑有遗传因素的患者，可以进行基因检测以确定是否存在特定的基因突变（较少见，10%-20%）。常见的相关基因包括FGFR2等。

注：上述数据基于文献综述和临床经验，具体发生率可能因研究样本和诊断方法的不同而有所差异。对于每个患者的具体情况，建议结合详细的病史、体格检查和必要的辅助检查进行全面评估。