完全性肺静脉异常连接Total anomalous pulmonary venous connection

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA86.20

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA86 先天性纵隔静脉异常

LA86.2 肺静脉异常连接

LA86.20 完全性肺静脉异常连接

关键词

索引词Total anomalous pulmonary venous connection、完全性肺静脉异常连接、TAPVC[完全性肺静脉异常连接]、完全性肺静脉异常引流、完全性肺静脉异位连接、肺静脉连接异常、心上型完全性肺静脉异位引流、TAPVC I型[完全性肺静脉异位引流1型]、完全性肺静脉异位引流1型、心型完全性肺静脉异位引流、心内型完全性肺静脉异位引流、TAPVC 2型[完全性肺静脉异位引流2型]、完全性肺静脉异位引流2型、心下型完全性肺静脉异位引流、TAPVC 3型[完全性肺静脉异位引流3型]、完全性肺静脉异位引流3型、混合型完全性肺静脉异位引流、TAPVC 4型[完全性肺静脉异位引流4型]、完全性肺静脉异位引流4型

同义词total anomalous pulmonary venous drainage、TAPVC - [total anomalous pulmonary venous connection]、total anomalous pulmonary vein connection、total anomalous pulmonary venous return、total pulmonary vein connection anomaly、totally anomalous pulmonary venous connection

缩写TAPVC

别名totalanomalouspulmonaryvenousdrainage、totalanomalouspulmonaryveinconnection、totalanomalouspulmonaryvenousreturn、totalpulmonaryveinconnectionanomaly、totallyanomalouspulmonaryvenousconnection、Totalanomalouspulmonaryvenousconnection

完全性肺静脉异常连接（Total Anomalous Pulmonary Venous Connection, TAPVC）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 超声心动图：是确诊TAPVC的主要手段，能够明确肺静脉的异常连接路径及其解剖结构。通过超声心动图可以观察到所有肺静脉均未直接连入左心房，而是通过各种途径最终将血液输送至右心房。
必须条件：
- 影像学证据：
  - 胸部X线摄片：显示心脏轮廓增大，特别是右心房和右心室。可见“雪人”或“蛋形”心脏轮廓。
  - 超声心动图：确认肺静脉未直接连入左心房，而是通过异常途径汇入右心房。
- 临床表现：
  - 典型症状包括呼吸困难、紫绀、反复呼吸道感染、生长发育迟缓等。
  - 体征包括心脏听诊可闻及额外的心音或杂音、发绀、颈静脉怒张、肝大等。
支持条件：
- 心电图：显示右心房和右心室肥大。
- 核磁共振成像（MRI）：提供详细的解剖结构信息，有助于手术前评估。
- 心导管造影：用于进一步明确诊断，尤其是复杂的解剖结构。
- 实验室检查：血氧饱和度降低，提示严重的低氧血症。
阈值标准：
- 符合上述“必须条件”中的影像学证据和临床表现即可确诊。
- 支持条件可以进一步增强诊断的准确性。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线摄片：
  - 异常意义：心脏轮廓增大，特别是右心房和右心室。可见“雪人”或“蛋形”心脏轮廓。
- 超声心动图：
  - 判断逻辑：确认肺静脉未直接连入左心房，而是通过异常途径汇入右心房。同时，可以评估房间隔缺损和其他伴随的心脏缺陷。
- 核磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：提供详细的解剖结构信息，有助于手术前评估。
- 心导管造影：
  - 判断逻辑：用于进一步明确诊断，尤其是复杂的解剖结构。可以评估肺静脉压力和血流动力学情况。
心电图：
- 异常意义：显示右心房和右心室肥大，提示右心负荷增加。
临床鉴别检查：
- 心脏听诊：
  - 异常意义：可闻及额外的心音或杂音，特别是伴有房间隔缺损时更为明显。
- 体格检查：
  - 异常意义：观察发绀、颈静脉怒张、肝大等体征。

三、实验室检查的异常意义

血氧饱和度：
- 异常意义：血氧饱和度显著降低（<90%），提示严重的低氧血症。这是TAPVC的一个重要特征，特别是在活动或哭闹时更为明显。
血常规：
- 异常意义：可能显示红细胞增多（继发于慢性低氧血症），白细胞计数可能因反复感染而升高。
生化指标：
- 异常意义：肝功能指标可能因肝脏淤血而升高，如ALT、AST、胆红素等。
血气分析：
- 异常意义：动脉血气分析显示低氧血症和高碳酸血症，pH值可能下降。
尿液检查：
- 异常意义：可能出现蛋白尿，提示肾脏受损。

四、总结

确诊核心依赖于影像学证据（特别是超声心动图），结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（如超声心动图、胸部X线摄片、MRI）和心电图为主，帮助全面评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血氧饱和度、血常规和生化指标，以评估病情严重程度和并发症风险。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）《先天性心脏病指南》、欧洲心脏病学会（ESC）相关指南。