三倍体Triploidy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD42.0

路径

索引词Triploidy、三倍体、三倍体综合征

同义词triploid、triploidy syndrome

缩写三体

别名多一条染色体、额外一组染色体

三倍体的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 染色体核型分析阳性：
  - 通过羊水穿刺、绒毛活检或新生儿血液样本进行染色体核型分析，显示细胞中含有69条染色体（正常为46条）。
  - 染色体核型为47,XX+23或47,XY+23。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 宫内发育迟缓：胎儿体重和身长明显低于同孕周正常值。
  - 母亲妊娠并发症：孕妇出现白蛋白尿、水肿或高血压等先兆子痫的症状。
  - 出生后表现：新生儿表现为呼吸困难、喂养困难、体重增长缓慢等问题。
  - 面部特征异常：眼距宽、鼻梁扁平、耳朵位置低等。
  - 神经系统体征：智力低下，运动技能落后，关节弯曲、肌张力低下。
- 影像学检查结果：
  - 孕期超声检查发现胎儿宫内发育迟缓、羊水过多或过少、胎盘异常（如增大或充满囊肿）。
  - 新生儿X线或CT扫描显示骨骼异常，如骨龄发育缓慢、多趾等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无染色体核型分析证据，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现（至少包括两个主要症状）。
  - 影像学检查结果支持。
  - 代谢途径受到影响，新生儿可能出现甲状腺功能减退等内分泌问题。

影像学检查：
- 孕期超声检查：
  - 异常意义：发现胎儿宫内发育迟缓、羊水过多或过少、胎盘异常（如增大或充满囊肿），提示可能为三倍体。
- 新生儿X线或CT扫描：
  - 异常意义：显示骨骼异常，如骨龄发育缓慢、多趾等，进一步支持三倍体的诊断。
遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）：
  - 异常意义：检测特定染色体数目异常，辅助确认染色体核型分析结果。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
  - 异常意义：检测全基因组范围内的拷贝数变异，有助于识别嵌合型三倍体。
内分泌功能检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：检测新生儿甲状腺功能减退，进一步支持三倍体的诊断。
代谢功能检查：
- 代谢筛查：
  - 异常意义：检测新生儿代谢途径受影响的情况，如氨基酸代谢异常等。

染色体核型分析：
- 染色体数目异常：细胞中含有69条染色体，直接确诊三倍体。
- 嵌合型三倍体：部分细胞含有69条染色体，部分细胞含有46条染色体，提示嵌合型三倍体。
荧光原位杂交（FISH）：
- 染色体数目异常：检测特定染色体数目异常，辅助确认染色体核型分析结果。
微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
- 拷贝数变异：检测全基因组范围内的拷贝数变异，有助于识别嵌合型三倍体。
甲状腺功能检查：
- 甲状腺功能减退：血清TSH水平升高，T4水平降低，提示甲状腺功能减退。
代谢筛查：
- 氨基酸代谢异常：新生儿代谢筛查结果异常，提示代谢途径受到影响。
其他实验室检查：
- 血液常规：白细胞计数和分类异常，提示免疫系统受累。
- 肝功能检查：肝酶水平升高，提示肝脏功能受损。
- 肾功能检查：血肌酐和尿素氮水平升高，提示肾脏功能受损。

权威依据：、。请注意，这些资源提供了关于三倍体综合征的基础信息，具体病例分析建议咨询专业遗传学家或相关领域的医生。