三倍体Triploidy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Triploidy、三倍体、三倍体综合征
同义词triploid、triploidy syndrome
三倍体（LD42.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 宫内发育迟缓：
- 由于胎儿生长受限，孕妇可能会感受到胎动减少或异常（高，70%-90%）。
- 母亲妊娠并发症：
- 母亲可能经历蛋白尿（非“白蛋白尿”）、水肿或高血压等先兆子痫的症状（高，60%-80%）。
- 出生后表现：
- 新生儿可能表现出呼吸困难、喂养困难和体重增长缓慢等问题（高，80%-90%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 有些患儿可能伴有发热、皮肤苍白或其他系统受累的表现（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 胎儿及新生儿体征：
- 小头畸形（小头症），头围明显小于同龄正常值（高，80%-90%）。
- 胎盘增大并充满囊肿（母源性三倍体）或头部增大、小胎盘无囊肿（父源性三倍体）（高，80%-90%）。
- 面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、耳朵位置低（中，50%-70%）。
- 神经系统体征：
- 智力低下，严重者表现为重度智力障碍（高，90%-100%）。
- 运动技能落后，包括关节弯曲、肌张力低下（高，70%-90%）。
非典型体征
- 心血管系统体征：
- 先天性心脏缺陷，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（中，30%-50%）。
- 消化系统体征：
- 消化道畸形，如食道闭锁、肠息肉等（低，10%-20%）。
- 泌尿生殖系统体征：
- 肾畸形，如肾发育不全、多囊肾等（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 通过羊水穿刺或绒毛活检进行染色体核型分析，可以观察到一组额外的单倍体染色体，总共有69条染色体（高，100%）。
- 超声检查：
- 孕期超声检查可发现胎儿宫内发育迟缓、羊水过多或过少、胎盘异常（如增大或充满囊肿）等（高，80%-90%）。
- 新生儿影像学检查：
- X线或CT扫描可显示骨骼异常，如骨龄发育缓慢、多趾等（中，50%-70%）。
- 其他实验室检查：
- 代谢途径受到影响，新生儿可能出现甲状腺功能减退等内分泌问题（中，30%-50%）。
注：临床表现因具体病因及个体差异而异。非嵌合型三倍体具有高度致死性，极少有活产案例；而嵌合型三倍体患者体内部分细胞保持正常二倍体状态，因此临床表现相对较轻但依然复杂多变。对于疑似病例，建议咨询专业遗传学家或相关领域的医生以获得准确诊断和治疗建议。