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父源单亲二倍体Uniparental disomies of paternal origin

更新时间:0000-00-00 00:00:00
编码LD45.1

关键词

索引词Uniparental disomies of paternal origin、父源单亲二倍体、父源性1号染色体单亲二倍体、父源性4号染色体单亲二倍体、父源性5号染色体单亲二倍体、父源性6号染色体单亲二倍体、父源性7号染色体单亲二倍体、父源性11号染色体单亲二倍体、父源性13号染色体单亲二倍体、父源性14号染色体单亲二倍体、父源性15号染色体单亲二倍体、父源性20号染色体单亲二倍体、父源性21号染色体单亲二倍体、父源性X染色体单亲二倍体
缩写pUPD
别名父源单亲二倍、父源UPD、父源性UPD、父系UPD、父源性染色体二倍体、父源性染色体重复

父源单亲二倍体 (LD45.1) 的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 发育迟缓
    • 语言和运动技能发展缓慢,如说话延迟、走路晚(高,70%-90%)。
  2. 肌张力低下
    • 肌肉无力,表现为松弛或无力(高,70%-80%)。
  3. 行为异常
    • 包括过度活跃、注意力不集中、易怒或情绪不稳定(中,50%-70%)。

其他可能症状

  1. 进食困难
    • 吸吮无力、吞咽困难(低,10%-20%)。
  2. 睡眠障碍
    • 夜间频繁醒来、睡眠不安(低,10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 面部特征
    • 面部扁平、小颌畸形、眼睛间距宽(高,70%-90%)。
  2. 运动协调障碍
    • 步态不稳、动作笨拙(高,70%-80%)。
  3. 震颤
    • 细小肢体震颤(中,50%-70%)。

非典型体征

  1. 心脏缺陷
    • 先天性心脏病,如室间隔缺损(低,10%-20%)。
  2. 骨骼异常
    • 骨骼发育不良,如脊柱侧弯(低,10%-20%)。

实验室与影像学特征

  1. 染色体分析
    • 染色体核型分析结合甲基化分析显示15号染色体的两条拷贝均来自父亲(检出率:约3%-7%)。
  2. 基因检测
    • 通过SNP芯片或微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术确认UPD(检出率:约3%-7%)。
  3. 影像学检查
    • 脑部MRI:可能显示小脑萎缩或皮质变薄(异常率:约50%-70%)。
    • 心电图:可能显示心脏传导异常(异常率:约10%-20%)。

参考文献

这些信息基于现有的文献和研究,但具体表现可能因个体差异而有所不同。

条目母源单亲二倍体LD45.0
条目父源单亲二倍体LD45.1
条目其他特指的单亲二倍体LD45.Y
条目未特指的单亲二倍体LD45.Z