父源单亲二倍体Uniparental disomies of paternal origin 更新时间:0000-00-00 00:00:00 关键词 索引词 Uniparental disomies of paternal origin、父源单亲二倍体、父源性1号染色体单亲二倍体、父源性4号染色体单亲二倍体、父源性5号染色体单亲二倍体、父源性6号染色体单亲二倍体、父源性7号染色体单亲二倍体、父源性11号染色体单亲二倍体、父源性13号染色体单亲二倍体、父源性14号染色体单亲二倍体、父源性15号染色体单亲二倍体、父源性20号染色体单亲二倍体、父源性21号染色体单亲二倍体、父源性X染色体单亲二倍体
展开 别名 父源单亲二倍、父源UPD、父源性UPD、父系UPD、父源性染色体二倍体、父源性染色体重复
展开 父源单亲二倍体 (LD45.1) 的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
发育迟缓 :
语言和运动技能发展缓慢,如说话延迟、走路晚(高,70%-90%)。
肌张力低下 :
肌肉无力,表现为松弛或无力(高,70%-80%)。
行为异常 :
包括过度活跃、注意力不集中、易怒或情绪不稳定(中,50%-70%)。
其他可能症状
进食困难 :
睡眠障碍 :
体征(客观检测结果)
典型体征
面部特征 :
面部扁平、小颌畸形、眼睛间距宽(高,70%-90%)。
运动协调障碍 :
震颤 :
非典型体征
心脏缺陷 :
先天性心脏病,如室间隔缺损(低,10%-20%)。
骨骼异常 :
实验室与影像学特征
染色体分析 :
染色体核型分析结合甲基化分析显示15号染色体的两条拷贝均来自父亲(检出率:约3%-7%)。
基因检测 :
通过SNP芯片或微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术确认UPD(检出率:约3%-7%)。
影像学检查 :
脑部MRI :可能显示小脑萎缩或皮质变薄(异常率:约50%-70%)。
心电图 :可能显示心脏传导异常(异常率:约10%-20%)。
参考文献
《国际罕见病日|关注人间折翼“天使”-Angelman综合征》
丁香园:《天使综合征》
《产前诊断知识应知应会考核试题及答案》
今日头条:《甜美微笑令人心碎,“天使”孩童竟是罕见病患?》
MedSci:《Angelman综合征(天使综合征):症状和体征,病因,流行病学,诊断与治疗》
分析测试百科网:《产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析》
StorkChina:《15号染色体异常遗传病简介》
人人文库:《单亲二体-产前诊断中心复习课程》
搜狐网:《让罕见病被看见⑲:吃不饱的病,走进小胖威利综合征》
StorkChina:《天使人综合征》
这些信息基于现有的文献和研究,但具体表现可能因个体差异而有所不同。