父源单亲二倍体Uniparental disomies of paternal origin

更新时间：2024-10-12 14:01:01

父源单亲二倍体 (LD45.1) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 发育迟缓：

• 语言和运动技能发展缓慢，如说话延迟、走路晚（高，70%-90%）。

2. 肌张力低下：

• 肌肉无力，表现为松弛或无力（高，70%-80%）。

3. 行为异常：

• 包括过度活跃、注意力不集中、易怒或情绪不稳定（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 进食困难：

• 吸吮无力、吞咽困难（低，10%-20%）。

2. 睡眠障碍：

• 夜间频繁醒来、睡眠不安（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 面部特征：

• 面部扁平、小颌畸形、眼睛间距宽（高，70%-90%）。

2. 运动协调障碍：

• 步态不稳、动作笨拙（高，70%-80%）。

3. 震颤：

• 细小肢体震颤（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 心脏缺陷：

• 先天性心脏病，如室间隔缺损（低，10%-20%）。

2. 骨骼异常：

• 骨骼发育不良，如脊柱侧弯（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 染色体分析：

• 染色体核型分析结合甲基化分析显示15号染色体的两条拷贝均来自父亲（检出率：约3%-7%）。

2. 基因检测：

• 通过SNP芯片或微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术确认UPD（检出率：约3%-7%）。

3. 影像学检查：

• 脑部MRI：可能显示小脑萎缩或皮质变薄（异常率：约50%-70%）。
• 心电图：可能显示心脏传导异常（异常率：约10%-20%）。

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参考文献

• 《国际罕见病日|关注人间折翼“天使”-Angelman综合征》
• 丁香园：《天使综合征》
• 《产前诊断知识应知应会考核试题及答案》
• 今日头条：《甜美微笑令人心碎，“天使”孩童竟是罕见病患？》
• MedSci：《Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗》
• 分析测试百科网：《产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析》
• StorkChina：《15号染色体异常遗传病简介》
• 人人文库：《单亲二体-产前诊断中心复习课程》
• 搜狐网：《让罕见病被看见⑲：吃不饱的病，走进小胖威利综合征》
• StorkChina：《天使人综合征》

这些信息基于现有的文献和研究，但具体表现可能因个体差异而有所不同。