未特指的先天性房间隔异常Unspecified Congenital anomaly of atrial septum
更新时间：2025-05-27 22:55:40
关键词
索引词Congenital anomaly of atrial septum、未特指的先天性房间隔异常、先天性房间隔异常
缩写未特指先天性房间隔异常、未特指房间隔异常、未分类先天性房间隔异常、未分类房间隔异常
别名未分类的先天性房间隔异常、不明类型的先天性房间隔异常、先天性心脏房间隔缺损-未特指、先天性心脏房间隔缺损-未分类、Congenital-Atrial-Septal-Abnormality-Unspecified、Unspecified-Congenital-Atrial-Septal-Defect
未特指的先天性房间隔异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的先天性房间隔异常是指在胚胎发育过程中，原始心房间隔的发育或融合过程出现障碍，导致出生后左右心房之间存在无法归类为特定类型（如卵圆孔未闭、继发孔型或原发孔型房间隔缺损）的异常交通。这种异常可能引起心房水平血液分流，但缺乏明确的解剖学特征以进一步细分类型。需注意：卵圆孔未闭（PFO）属于生理性通道，通常不作为房间隔缺损的亚型。
病因学特征
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遗传因素：
- 家族性先天性心脏病史可能增加患病风险，但明确的单基因关联证据有限。需注意：唐氏综合征更常合并房室间隔缺损，而非单纯房间隔异常。
- 染色体微缺失/微重复综合征可能影响心脏发育相关基因（如TBX5、GATA4）。
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环境因素：
- 孕期暴露于致畸物：如锂剂、丙戊酸、维甲酸类药物；工业溶剂（如苯类）和电离辐射。
- 妊娠早期病毒感染：风疹病毒可通过胎盘侵袭导致心内膜垫发育异常。
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母体代谢异常：
- 未控制的妊娠期糖尿病、苯丙酮尿症可能干扰心脏胚胎发育微环境。
病理机制
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胚胎学基础：
- 胚胎第4-6周原始心房分隔过程中，若第一房间隔（原发隔）和第二房间隔（继发隔）发育不同步，或隔膜吸收异常，可形成非典型通道。
- 此类异常不符合继发孔型（中央型）或原发孔型（低位型）缺损的解剖标准。
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血流动力学影响：
- 左向右分流导致右心容量负荷增加，长期可致肺动脉压力升高。需注意：紫绀仅出现在晚期肺动脉高压引起右向左分流逆转时（艾森曼格综合征）。
临床表现
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症状特征：
- 婴幼儿期多无症状，学龄期可能出现运动耐量下降。分流量大者可在胸骨左缘2-3肋间闻及Ⅱ-Ⅲ/Ⅵ级收缩期喷射性杂音，伴第二心音固定分裂。
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病程进展：
- 未经治疗的重度异常可导致右心室扩张、房性心律失常（如房颤），成年后可能出现右心衰竭。需注意：单纯性缺损罕见于新生儿期出现心力衰竭。
参考文献：《房间隔缺损》，百度百科；《先天性房间隔缺损》，中国医药信息查询平台；《房间隔缺损的病因及临床表现 先天性的发育异常是主要因素》，快速问医生；《先天性心脏病：房间隔缺损》，好大夫在线；《房间隔缺损的病因及临床表现》，家庭医生在线。