未特指的食管闭锁Unspecified Atresia of oesophagus

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的食管闭锁的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的食管闭锁是一种严重的先天性消化道畸形，表现为食管在胚胎发育过程中未能形成连续管腔。该病可单独存在或伴随气管食管瘘（tracheoesophageal fistula, TEF），但无法归类为其他特定亚型（如Gross分型中的明确类型）。食管闭锁的解剖形态多样，其中近端食管闭锁合并远端气管食管瘘（原描述中的“Ⅲ型”）是最常见的病理类型。由于食管连续性中断，新生儿无法正常吞咽，唾液或喂养物可能通过瘘口进入呼吸道，导致吸入性肺炎等严重并发症。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常：

• 主要源于胚胎第4-5周食管再通障碍。正常情况下，食管上皮细胞增殖会导致管腔暂时闭塞，随后空泡形成并融合实现再通。未特指型食管闭锁的成因可能与局部空泡形成不足或融合失败有关。

2. 遗传因素：

• 多数为散发病例，但约10%合并其他系统畸形（如VACTERL联合征）。部分病例与染色体异常（如18三体）或单基因缺陷（如CHD7基因突变）相关，提示遗传因素可能参与发病。

3. 环境及其他因素：

• 孕期暴露于致畸物质（如丙戊酸、酒精）、糖尿病母亲子代风险增高。羊水过多是常见妊娠期表现，因胎儿无法吞咽羊水所致，但并非直接病因。具体环境致畸机制尚未完全明确。

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病理机制

1. 解剖结构异常：

• 食管近端形成盲端（闭锁），远端多与气管下段形成异常瘘管。该结构异常直接导致唾液和胃液反流，瘘管的存在使呼吸道易受消化液和分泌物侵袭。

2. 生理功能障碍：

• 出生后即刻表现为呛咳、发绀、口吐泡沫。因食管闭锁导致喂养不能，24小时内即可出现脱水及电解质紊乱。瘘管引起的反复吸入性肺炎和胃液反流性气管炎是主要致死原因。长期未治疗将导致营养不良及肺部不可逆损伤。

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参考文献：丁香园《食管闭锁》；名医在线《食管闭锁是什么》；39健康网《食道闭锁是什么意思》；99健康网《什么是食道闭锁》；快速问医生《先天性食道闭锁的病因有哪些》；《中华医学会小儿外科分会新生儿外科学组专家共识》关于先天性食管闭锁诊断及治疗指南。