食管闭锁伴食管支气管瘘Atresia of oesophagus with oesophagobronchial fistula

更新时间：2025-05-27 22:53:02

食管闭锁伴食管支气管瘘的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

食管闭锁伴食管支气管瘘（LB12.10）是一种罕见但严重的先天性消化道畸形，其特征为食管连续性中断（闭锁）并伴有食管与气管之间的异常通道（瘘管）。此畸形源于胚胎期前肠分化异常，导致食管未能正常贯通，同时食管与气管间形成异常连接。根据闭锁部位及瘘管位置，临床分为多种类型，其中最常见的是食管上段闭锁合并下段食管-气管瘘。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常机制：

   • 胚胎第4-6周时，食管与气管由共同的前肠发育而来。若此期间分隔过程受阻，可导致食管闭锁及气管食管瘘形成。
   • 食管与气管的异常连接（瘘管）多发生于发育过程中两者未完全分离的区域。

2. 遗传因素：

   • 多数病例为散发，约5%-10%与遗传综合征相关（如CHARGE综合征、VACTERL联合征）。
   • 部分研究提示SOX2、CHD7等基因异常可能与发病相关，但确切机制仍需进一步研究。

3. 环境及其他诱因：

   • 母孕期糖尿病、酒精暴露、抗癫痫药物（如丙戊酸）使用可能增加风险，但证据等级有限。
   • 约50%病例合并其他畸形，尤其是VACTERL联合征（椎体、肛门直肠、心脏、食管、肾脏及肢体异常）。

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病理机制

1. 解剖结构异常：

   • 食管闭锁使唾液及食物无法进入胃部，导致近端食管内容物淤积。
   • 瘘管使消化道与呼吸道直接连通，胃液或口腔分泌物可经瘘管反流入气道，引发吸入性肺炎。

2. 功能障碍：

   • 新生儿出生后即出现无法吞咽唾液，表现为口吐白沫、呛咳及呼吸窘迫。
   • 远端食管-气管瘘可因胃内容物经瘘管进入肺部，导致严重化学性肺炎。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 喂养困难：首次喂养时出现呛咳、呕吐、发绀甚至呼吸暂停。
   • 呼吸道症状：出生后数小时内出现呼吸急促、反复肺炎，伴双肺湿啰音。
   • 唾液淤积：口腔及鼻腔持续分泌泡沫状黏液，需频繁吸引。
   • 合并畸形：约30%-50%合并先天性心脏病、肛门闭锁等畸形。

参考文献：《小儿外科学》（第7版）食管闭锁章节；《人类发育遗传学》胚胎前肠分化机制；国际出生缺陷监测系统（ICBDSR）流行病学数据。

（注：保留原ICD-11编码LB12.10未作修改）