食管闭锁Atresia of oesophagus

更新时间：2025-05-27 22:53:22

食管闭锁的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

食管闭锁是一种严重的先天性畸形，表现为胚胎发育过程中食管连续性的中断。在新生儿中较为常见，该病通常伴随或不伴随气管食管瘘（tracheoesophageal fistula, TEF）。根据统计数据，约86%的食管闭锁病例伴有远端气管食管瘘，7%没有瘘管连接，而4%则有无闭锁的气管食管瘘。此外，还有一部分患者同时存在近端或近端和远端的气管食管瘘。

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病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 食管闭锁主要由于胚胎期第5-6周时原始食管上皮增生导致管腔暂时闭塞。正常情况下，随后在实质组织中出现空泡，并互相融合使管腔重新贯通。然而，在某些病例中，食管某部分未出现空泡或空泡未能融合，从而形成食管闭锁。

2. 遗传因素：

   • 虽然大多数食管闭锁为散发病例，但也有少数具有家族聚集倾向，表明遗传因素可能在发病机制中起一定作用。已知染色体异常如三体综合征（例如唐氏综合症）和其他遗传缺陷与食管闭锁的发生有关联。

3. 环境及其他因素：

   • 除了遗传背景外，母亲怀孕期间暴露于特定环境风险因子也可能增加胎儿发生食管闭锁的风险，比如病毒感染（尤其是风疹）、药物使用、营养不良等。然而，具体机制尚需进一步研究明确。

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病理机制

1. 解剖结构异常：

   • 食管闭锁可发生在食道任何位置，最常见的是位于下段（远端），并且往往伴有气管食管瘘。这种异常导致口腔分泌物无法正常进入胃内，反而可能通过瘘口流入呼吸道，引起吸入性肺炎等一系列并发症。

2. 生理功能障碍：

   • 新生儿出生后立即表现出显著症状，包括唾液增多、频繁吐白沫以及呼吸困难。由于食物不能顺利通过闭锁部位到达胃部，患儿会出现吞咽困难，并且容易并发营养不良及生长迟缓等问题。

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参考文献：《中华医学会小儿外科分会新生儿外科学组专家共识》关于先天性食管闭锁诊断及治疗指南；搜狗百科“食管闭锁”词条解释。