未特指的11号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 11

更新时间：2025-06-19 01:02:14

未特指的11号染色体缺失（LD44.BZ）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 遗传学检测阳性：
• 染色体核型分析明确显示11号染色体部分缺失（分辨率>5Mb）。
• 微阵列芯片（CMA）检测到11号染色体存在≥5Mb的缺失片段。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

• 典型临床表现组合：
• 生长发育迟滞（身高/体重<3rd百分位）合并认知障碍（IQ<70）。
• ≥2项器官系统畸形：心脏缺损（VSD/ASD）、肾脏畸形（马蹄肾/重复肾）或小颌畸形。
• 神经发育标志：
• 标准化测试确认肌张力低下（改良Ashworth量表≥1级）或癫痫发作（EEG异常）。

3. 阈值标准：

• 符合"必须条件"即可确诊。
• 若遗传学证据不明确，需同时满足：
• 生长发育迟滞 + 认知障碍
• ≥2项典型器官畸形
• CMA检出11号染色体缺失（分辨率>5Mb）

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二、辅助检查

检查项目树
mermaid graph TD A[遗传学核心检测] --> B[染色体核型分析] A --> C[微阵列芯片 CMA] D[器官系统评估] --> E[超声心动图] D --> F[腹部超声] D --> G[头颅MRI] H[神经发育评估] --> I[韦氏智力测试] H --> J[肌张力检测] K[多学科会诊] --> L[遗传科] K --> M[心内科/肾内科]

判断逻辑

1. 染色体核型分析：

• 阳性：直接确诊，需报告缺失位置（如11p或11q）
• 阴性但临床高度怀疑→升级至CMA检测

2. CMA检测：

• 分辨率>5Mb：可明确缺失片段大小及关键基因（如WT1/FLI1）
• 缺失区域含肿瘤相关基因（如WT1）→启动肿瘤监测

3. 超声心动图：

• 发现VSD/ASD→支持诊断并需心外科干预
• 正常结果不排除诊断

4. 韦氏智力测试：

• IQ<70→符合神经发育障碍标准
• 需每6-12个月复测跟踪进展

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三、实验室检查的异常意义

1. 遗传学检测：

• 核型分析显示11q末端缺失：提示Jacobsen综合征可能（FLI1基因受累）
• CMA检出11p13缺失：WT1基因丢失→肾母细胞瘤风险↑（需每3月腹部超声）

2. 血常规：

• 血小板减少（<100×10⁹/L）：提示11q23缺失相关Paris-Trousseau综合征

3. 生化指标：

• 肌酸激酶（CK）升高：>200 U/L提示肌肉受累，需康复干预

4. 影像学定量指标：

• 头颅MRI胼胝体厚度<5mm：提示脑发育异常，预后不良标志
• 肾长径<2SD：提示肾功能储备下降，需监测肌酐

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四、总结

• 确诊核心依赖遗传学检测（核型分析/CMA），临床表现为支持依据
• 检查重点：CMA精确定位>器官畸形筛查>神经发育量化评估
• 关键预警：
• 11p13缺失→启动肾母细胞瘤监测（腹部超声/尿VMA）
• 严重肌张力低下（Ashworth≥2级）→早期康复介入

参考文献：

• American College of Medical Genetics (ACMG) 染色体微阵列分析指南
• 《实用儿科遗传病学》（人民卫生出版社）
• European Journal of Human Genetics 11q缺失综合征管理共识