未特指的12号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 12
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 12、未特指的12号染色体缺失、12号染色体缺失、12号染色体部分单体
别名12号染色体部分缺失、12号染色体不明确缺失、Chromosome-12-deletion-unspecified
未特指的12号染色体缺失（LD44.CZ）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 患者可能出现轻度至中度的智力发育迟缓（高，70%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 体重和身高低于同龄儿童平均水平（高，80%-90%）。
其他可能症状
- 听力下降：
- 可能出现不同程度的听力损失（低，10%-20%）。
- 皮肤色素沉着异常：
- 皮肤上出现不规则的色素沉着斑块（低，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 面部特征异常：
- 眼距过宽、鼻梁扁平、小下颌等（高，80%-90%）。
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病如室间隔缺损、房间隔缺损等（中，40%-60%）。
- 泌尿系统异常：
非典型体征
- 免疫缺陷：
- 由于12q臂富含调控免疫系统功能的基因，其损伤可能导致免疫缺陷（低，10%-20%）。
- 骨骼异常：
- 骨骼发育不良或畸形，如脊柱侧弯、肢体短小等（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 染色体核型分析：通过G显带技术可以发现12号染色体的部分缺失（检出率：约80%-90%）。
- 分子遗传学检测：
- 荧光原位杂交（FISH）：可以进一步确认12号染色体的具体缺失区域（检出率：约70%-80%）。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：用于检测更细微的染色体缺失或重复（检出率：约90%-95%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：在胎儿期可以发现心脏结构异常和其他器官异常（异常率：约70%-80%）。
- MRI/CT扫描：可以发现中枢神经系统或其他器官的结构异常（异常率：约60%-70%）。
注：临床表现因缺失的具体区域和范围而异。某些轻微的缺失可能仅表现为轻度学习困难，而广泛缺失则可能伴随严重的多系统受累。详细的遗传咨询和多学科评估对于患者的管理至关重要。
