未特指的5号染色体缺失Unspecified Deletions of chromosome 5
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of chromosome 5、未特指的5号染色体缺失、5号染色体缺失、5p染色体缺失综合征、5号染色体部分单体
缩写五号染色体缺失、5p-综合症、5q-综合症
别名5号染色体异常、五号染色体异常、5号染色体部分缺失、五号染色体部分缺失、5号染色体片段缺失、五号染色体片段缺失、5号染色体部分丢失、五号染色体部分丢失、5号染色体部分删除、五号染色体部分删除、5p-综合征、5q-综合征、Chromosome-5-Deletion-Unspecified、Chromosome-5-Partial-Monosomy
未特指的5号染色体缺失（LD44.5Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 生长迟缓：
- 体重、身高和头围低于同龄儿童的标准。
- 常见（70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知能力低下，语言和社交技能发展迟缓。
- 常见（60%-80%）。
- 特殊面容：
- 眼距宽、鼻梁扁平、小下颌等特征性面部表现。
- 较少见（30%-50%）。
- 行为问题：
- 部分患者可能出现自闭症谱系障碍相关的行为特征。
- 较少见（10%-25%）。
- 哭声异常：
- 新生儿期表现为高音调、尖锐且断续的哭声，酷似猫叫。
- 特别是5p部分缺失时常见（80%-90%），但具体到未特指的5号染色体缺失则较少见（10%-30%）。
体征（客观检测结果）
- 心脏缺陷：
- 如室间隔缺损、动脉导管未闭等。
- 常见（20%-40%）。
- 肾脏异常：
- 骨骼畸形：
- 如脊柱侧弯、髋关节脱位等。
- 较少见（10%-20%）。
- 神经系统异常：
- 脑部影像学检查可能显示脑结构异常，如脑室扩大、脑白质异常等。
- 较少见（10%-20%）。
- 眼部异常：
实验室与影像学特征
- 染色体核型分析：
- 通过G显带技术或其他分子遗传学方法（如FISH、aCGH）确认5号染色体的具体缺失区域。
- 检出率：G显带技术对微小缺失可能漏检，需结合分子方法（接近100%）。
- 超声心动图：
- 肾脏超声：
- X线检查：
- MRI或CT扫描：
参考文献
- 《American Journal of Human Genetics》
- 《医学遗传学原理》
- 《人类遗传学》
- 《分子细胞生物学》
- 《Orphanet Journal of Rare Diseases》
以上信息基于现有文献和临床数据总结。具体的出现几率可能会因个体差异和缺失的具体区域而有所不同。如果有进一步的详细信息或具体病例，建议进行详细的遗传咨询和诊断。
