未特指的18号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 18
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关键词
索引词Duplications of chromosome 18、未特指的18号染色体重复、18号染色体重复
别名Chromosome-18-duplication-unspecified、Unspecified-18-chromosome-duplication
未特指的18号染色体重复（LD41.HZ）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 体重、身高增长缓慢，通常在出生后不久即被发现（常见，70%-90%）。
- 智力障碍：
- 认知功能受损，表现为学习困难、语言发展延迟等（常见，60%-80%）。
- 肌张力异常：
- 肌肉紧张度降低或增高，影响运动能力（常见，50%-70%）。
其他可能症状
- 听力损失：
- 由于耳部结构异常或神经传导问题导致的听力下降（较少见，20%-40%）。
- 癫痫发作：
- 可能出现不同类型的癫痫，如局灶性或全面性强直-阵挛发作（较少见，10%-30%）。
- 行为和情绪问题：
- 易激惹、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 先天性多发畸形：
- 小头畸形、枕部扁平、面部特征异常（如低位耳、上睑下垂等）（常见，70%-90%）。
- 心脏缺陷：如室间隔缺损、动脉导管未闭等（常见，60%-80%）。
- 骨骼异常：脊柱侧弯、关节松弛等（常见，50%-70%）。
- 泌尿生殖系统缺陷：
- 肾脏结构异常、隐睾、尿道下裂等（常见，40%-60%）。
非典型体征
- 消化系统问题：
- 吞咽困难、胃食管反流病（GERD）（较少见，20%-30%）。
- 呼吸系统异常：
- 呼吸窘迫、反复呼吸道感染（较少见，10%-20%）。
- 眼部异常：
- 斜视、白内障、青光眼等（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 细胞遗传学检查：
- 核型分析显示18号染色体存在额外片段（检出率：约50%-70%）。
- 基因组微阵列分析：
- 用于确定具体的重复区域及其大小（检出率：约95%-100%）。
- 心脏超声：
- 检测心脏结构异常，如室间隔缺损、动脉导管未闭等（异常率：约60%-80%）。
- 脑部影像学：
- MRI或CT扫描可能显示脑部结构异常，如脑室扩大、髓鞘形成不良等（异常率：约40%-60%）。
- 肾脏超声：
- 检测肾脏结构异常，如多囊肾、肾积水等（异常率：约30%-50%）。
注：未特指的18号染色体重复患者的临床表现因个体差异较大，具体症状和体征可能有所不同。此外，部分患者可能出现其他系统的受累情况，需要综合评估和管理。