未特指的5号染色体重复Unspecified Duplications of chromosome 5 更新时间：2025-06-19 03:21:50 关键词 索引词 Duplications of chromosome 5、未特指的5号染色体重复、5号染色体重复
展开 缩写 未特指5号染色体重复、染色体5重复、Chromosome-5-Duplication、Unspecified-Chromosome-5-Duplication
展开 别名 五号染色体重复、5号染色体增加、5号染色体增生、染色体5部分重复、5号染色体片段重复、5号染色体区域重复、5号染色体多余复制、5号染色体基因重复、5号染色体DNA重复、Chromosome-5-Segment-Duplication、Chromosome-5-Region-Duplication、Chromosome-5-Additional-Copy
展开 未特指的5号染色体重复的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据） ：
染色体微阵列分析（CMA）阳性 ：
检测到5号染色体存在≥1 Mb的重复片段（分辨率需≥100 kb）
需排除已知微重复综合征（如5q35重复综合征）
荧光原位杂交（FISH）验证 ：
使用5号染色体特异性探针（如RP11系列）确认重复区域
必须条件（核心标准） ：
发育迟缓三联征 ：
智力障碍（IQ≤70）或显著发育里程碑延迟
语言发育迟缓（24个月无功能性短语）
运动发育迟缓（18个月不能独走）
阳性遗传学证据 ：
支持条件（表型证据） ：
主要支持特征 （需满足≥2项）：
先天性心脏病（超声证实结构异常）
特殊颅面特征（眼距宽+鼻梁低平+耳位低）
肌张力异常（改良Ashworth量表≥1级）
次要支持特征 （需满足≥3项）：
生长迟缓（身高/体重＜3百分位）
癫痫（EEG证实痫样放电）
行为异常（ABC量表＞67分）
骨骼畸形（X线证实）
二、辅助检查 mermaid
graph TD
A[初筛评估] --> B(发育量表)
A --> C(体格检查)
B --> D{异常？}
C --> D
D -->|是| E[一级检查]
D -->|否| F[观察随访]
E --> G[染色体核型分析]
E --> H[心脏超声]
G --> I{异常？}
H --> I
I -->|是| J[二级检查]
J --> K[染色体微阵列分析]
J --> L[脑部MRI]
K --> M[确诊]
L --> N[并发症评估]
判断逻辑 ：
染色体核型分析（G显带） ：
分辨率5-10 Mb，可检出大片段重复
阳性 ：发现额外染色体物质→需CMA精确定位 阴性 ：不排除微重复→需升级检测
染色体微阵列分析（CMA） ：
log2 ratio≥0.3 ：提示重复（需验证） 需结合数据库（DECIPHER/ClinVar）评估致病性
脑部MRI ：
白质异常/脑室扩大 →支持神经发育障碍诊断 正常 →不排除疾病，需结合临床
三、实验室检查的异常意义
遗传学检测 ：
CMA检测到重复片段 ：
片段≥5 Mb：高致病风险（PPV＞90%）
片段1-5 Mb：需验证亲源性与基因内容
FISH验证失败 ：可能为嵌合体→建议皮肤成纤维细胞检测
代谢筛查 ：
正常 ：排除代谢性疾病导致的相似表型 异常 ：提示共病→需扩展基因检测
神经电生理 ：
EEG痫样放电 ：
局灶性放电→提示需抗癫痫治疗
背景活动减慢→支持全面发育迟缓
内分泌检查 ：
四、诊断路径总结
疑似病例 ：发育迟缓+畸形特征→行核型分析 确诊病例 ：核型异常→CMA精确定位+FISH验证 阴性病例 ：持续表型→全外显子测序排除单基因病 家系验证 ：父母FISH检测指导再发风险评估
参考文献 ：
Miller DT, et al. Genet Med 2010（CMA临床应用指南）
Riggs ER, et al. Am J Hum Genet 2020（ACMG变异解读标准）
ICD-11: LD41.Y（染色体结构异常未特指条目）