未特指的马凡综合征或马凡相关疾患Unspecified Marfan syndrome or Marfan-related disorders

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编码LD28.0Z

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索引词Marfan syndrome or Marfan-related disorders、未特指的马凡综合征或马凡相关疾患、马凡综合征或马凡相关疾患、马方综合征或马方相关疾患

缩写MFS、Marfan-Syndrome

别名马凡病、马凡氏症候群、马凡氏症、马凡氏症候群未特指

未特指的马凡综合征或马凡相关疾患（LD28.0Z）的核心症状与体征

典型症状

心血管系统症状：
- 胸痛：可能由于主动脉扩张或主动脉夹层引起（10%-30%）。
- 呼吸困难：活动后或平躺时出现，尤其是伴有心脏功能不全时（40%-60%）。
- 心悸：感觉心跳异常，可能是心律失常的表现（20%-40%）。
骨骼肌肉系统症状：
- 关节疼痛：关节过度活动导致的疼痛或不适（50%-70%）。
- 脊柱疼痛：脊柱侧弯或脊椎滑脱引起的背痛（40%-60%）。
- 肢体细长感：四肢比例异常，与躯干长度不协调（60%-80%）。
眼部症状：
- 视力模糊：晶状体异位或高度近视引起（60%-80%）。
- 眼睛疲劳：长时间用眼后感到疲劳（50%-70%）。
- 复视：双眼无法同时聚焦同一物体（10%-20%）。

其他可能症状

全身性症状：
- 乏力：持续性疲劳感，体力活动能力下降（20%-40%）。
- 体重减轻：无明显原因的体重下降（10%-20%）。
- 发热：偶尔出现低热，可能与感染有关（5%-10%）。

典型体征

心血管系统体征：
- 主动脉根部扩张：超声心动图可见主动脉窦部直径增大（70%-90%）。
- 心脏杂音：听诊时可发现二尖瓣反流引起的收缩期杂音（60%-80%）。
- 心律失常：心电图显示心律不齐（30%-50%）。
骨骼肌肉系统体征：
- 蜘蛛指/趾：手指和脚趾细长，腕关节、肘关节过度活动（80%-90%）。
- 脊柱侧弯：X线检查可见脊柱弯曲（60%-80%）。
- 胸骨畸形：漏斗胸或鸡胸（40%-60%）。
眼部体征：
- 晶状体异位：裂隙灯检查可见晶状体偏离瞳孔中心（70%-90%）。
- 视网膜脱离：眼底镜检查可见视网膜部分或全部脱离（5%-10%）。
- 高度近视：屈光不正，需定期眼科随访评估视力状况（60%-80%）。

非典型体征

肺部体征：
- 肺大疱：胸部X线或CT可见肺尖部薄壁囊状影（10%-20%）。
- 自发性气胸：胸部影像学检查可见气胸（5%-10%）。
其他系统体征：
- 皮肤松弛：皮肤弹性增加，容易伸展（20%-40%）。

基因检测：
- FBN1基因突变：通过基因测序检出率约80%-90%。
心血管影像学：
- 超声心动图：显示主动脉根部扩张和瓣膜病变（90%-95%）。
- 磁共振成像（MRI）：评估主动脉及心脏结构，检出率高（90%-95%）。
骨骼影像学：
- X线检查：显示脊柱侧弯、胸骨畸形等（80%-90%）。
- CT扫描：详细评估骨骼结构，特别是脊柱和胸廓（70%-80%）。
眼部检查：
- 裂隙灯检查：诊断晶状体异位和其他眼部异常（90%-95%）。
- 眼底镜检查：评估视网膜情况（80%-90%）。

注：未特指的马凡综合征或马凡相关疾患的临床表现因个体差异而异，上述数据为一般参考。具体诊断需结合详细的病史、体检及辅助检查结果。