索引词Congenital malformation of optic disc、未特指的先天性视盘畸形、先天性视盘畸形、视神经乳头异常、视盘异常、先天性视盘畸形，其他方面未特指、视神经乳头空洞 [possible translation]、视神经乳头空洞
别名先天性视乳头畸形、先天性视神经盘异常、未特指先天性视乳头异常、未特指先天性视神经盘畸形
未特指的先天性视盘畸形（LA13.7Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
眼底影像学确诊：
眼底彩照+OCT联合显示视盘结构异常（生理杯凹缺失/异常扩大、血管走行紊乱）
排除已知特定亚型（视盘缺损ICD H47.3、倾斜视盘综合征H47.2等）
必须条件（核心诊断要素）：
形态学异常（满足≥2项）：
生理性杯凹异常（杯盘比≤0.1或≥0.8）
视网膜血管起源/分支异常（≥2支主干血管颞侧发出）
视盘色泽灰白或苍白
功能损害证据（满足≥1项）：
静态视野检查显示生理盲点扩大＞5°
视觉诱发电位（VEP）P100波潜伏期延长＞115ms
支持条件（辅助诊断依据）：
影像学特征：
OCT显示视盘周围RNFL厚度＜80μm（颞侧象限）
FFA晚期视盘弱荧光（非渗漏性）
全身关联指标：
PAX2基因突变阳性（伴肾异常时）
颅脑MRI显示视路发育异常（如视神经纤细）
二、辅助检查项目树
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graph TD
A[初筛检查] --> B[眼底彩照]
A --> C[自动视野计]
B --> D[OCT视盘扫描]
C --> E[生理盲点定量]
D --> F[RNFL厚度分析]
D --> G[视盘地形图]
F --> H[青光眼风险评估]
G --> I[杯盘比测算]
I --> J[异常血管定位]
J --> K[FFA血管造影]
K --> L[渗漏/灌注评估]