未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Unspecified Renal agenesis or other reduction defects of kidney

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未特指的肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 生长迟缓：

   • 由于肾功能受损，患儿可能出现体重增长缓慢、身高低于同龄人标准（常见于双侧肾脏发育异常）（50%-70%）。

2. 高血压：

   • 长期单侧病变可能导致残存肾脏代偿性高滤过，最终引发血压升高（双侧病变更常见）（单侧：20%-30%；双侧：40%-60%）。

3. 尿液异常：

   • 表现为蛋白尿、血尿等非特异性指标变化（30%-50%）。

4. 急性肾损伤：

   • 对于仅有单个健康肾脏者，在严重感染或脱水等极端情况下可能发展为急性肾衰竭（5%-15%）。

5. 无症状携带者：

   • 部分单侧病变或轻度发育不良病例可能终身未被发现，除非通过影像学检查偶然识别（20%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 腹部可触及包块：

   • 单侧肾脏不发育时，对侧代偿性增大的肾脏可能在腹部触诊时被发现（儿童更易触及）（30%-50%）。

2. 泌尿系统感染：

   • 反复发作的泌尿系感染是常见的临床表现之一（30%-50%）。

3. 羊水过少相关表现：

   • 双侧严重肾脏发育不良可能导致新生儿羊水过少，表现为肺发育不全、Potter面容（20%-30%）。

4. 呼吸困难：

   • 在双侧肾脏发育不良合并肺发育不全的情况下，新生儿可能出现呼吸困难（20%-30%）。

5. 其他伴随畸形：

   • 肾脏不发育常与先天性泌尿生殖系统异常（如子宫/阴道畸形、隐睾）或心血管系统缺陷并存（20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 尿液分析：

   • 常见蛋白尿、血尿、白细胞增多等（50%-70%）。

2. 血液检查：

   • 双侧病变或进展性单侧病变中，血肌酐和尿素氮水平可能升高（50%-70%）。

3. 影像学检查：

   • 超声波检查：可显示肾脏缺如、体积缩小或结构异常（如皮质变薄），对侧肾代偿性肥大（敏感度90%-95%）。
   • CT扫描和MRI：用于复杂病例（如异位肾、融合畸形）的详细评估（60%-80%）。

4. 核素肾图：

   • 评估分侧肾功能，单侧病变者健侧肾GFR代偿性增高（50%-70%）。

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