未特指的脊柱裂Unspecified Spina bifida
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Spina bifida、未特指的脊柱裂、脊柱裂、神经管缺陷NOS、SB[脊柱裂]、脊髓疝NOS、脊柱裂NOS、脊柱神经管闭合不全
缩写脊柱裂-NOS、Spina-Bifida-NOS
未特指的脊柱裂 (LA02.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 下肢无力或瘫痪：
- 患者可能感到双下肢无力，步态异常，严重时可出现完全性瘫痪（30%-50%）。
- 感觉异常：
- 脊髓受累节段以下区域的感觉减退或丧失，常表现为下肢麻木、刺痛感（40%-60%）。
- 排尿障碍：
- 尿失禁、尿潴留等自主神经系统功能紊乱的症状（20%-40%）。
- 便秘或大便失禁：
- 由于肠道功能障碍导致的排便困难或失控（10%-20%）。
其他可能症状
- 腰骶部疼痛：
- 皮肤异常：
- 腰骶部皮肤色素沉着、毛发增生、小凹陷或皮脂腺囊肿（5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 运动障碍：
- 下肢肌力减弱，腱反射减弱或消失，步态异常（50%-70%）。
- 感觉障碍：
- 脊髓受累节段以下区域感觉减退或丧失，常见于下肢（40%-60%）。
- 自主神经系统功能紊乱：
- 膀胱和肠道控制能力受损，如尿失禁、便秘（20%-40%）。
- 骨骼畸形：
- 如足内翻、脊柱侧弯等长期肌肉不平衡导致的关节变形（10%-20%）。
非典型体征
- 腰骶部皮肤异常：
- 皮肤色素沉着、毛发增生、小凹陷或皮脂腺囊肿（5%-15%）。
- 脑积水：
- 部分患者可能出现头围增大、前囟饱满等脑积水的表现（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- X线检查：显示椎板闭合不全，脊柱结构异常（90%-100%）。
- MRI检查：详细显示脊髓及神经根的异常情况，如脊髓栓系、脊髓空洞症等（80%-90%）。
- CT扫描：有助于评估骨性结构异常及脊髓膨出的情况（70%-80%）。
- 电生理检查：
- 肌电图：显示受累肌肉的神经传导速度减慢或缺失（60%-80%）。
- 诱发电位：评估脊髓及周围神经的功能状态（50%-70%）。
- 其他检查：
- 尿流动力学检查：评估膀胱功能（30%-50%）。
- 直肠测压：评估肠道功能（10%-20%）。
注：临床表现因病变的具体位置及严重程度而异。隐性脊柱裂多无明显症状，而显性脊柱裂则可能出现多种复杂的神经系统功能障碍。对于未特指的脊柱裂，其具体类型和伴随病变需结合详细的临床评估和影像学检查来确定。