未特指的脊椎板发育不良Unspecified Spondylodysplastic dysplasias
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Spondylodysplastic dysplasias、未特指的脊椎板发育不良、脊椎板发育不良
缩写未特指脊椎板发育不良、Spondylodysplasia-Unspecified
别名未特指脊椎发育不良、未特指脊柱发育不良、未特指脊椎骨骺发育不良、未特指脊椎干骺端发育不良、未特指脊椎结构异常、Unspecified-Vertebral-Dysplasia
未特指的脊椎板发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的脊椎板发育不良（Unspecified Spondylodysplasia）是一类以脊椎结构异常为主要特征的罕见骨骼发育障碍，其具体病因及表型谱尚未完全明确。在ICD-11中归属于“以骨骼异常为主要特征的发育异常综合征”类别（编码：LD24.5Z），核心病理表现为脊椎骨骺或椎体发育缺陷，导致椎体形态学改变（如楔形椎、扁平椎）及脊柱生物力学功能异常。
病因学特征
- 遗传因素：
- 可能与遗传因素相关，但具体遗传模式（如常染色体显性/隐性）需结合具体亚型判定。部分病例中观察到与胶原合成（如COL2A1）或骨发育相关基因的潜在关联。
- 基因突变可能通过干扰软骨内骨化过程影响椎体发育，但需进一步研究明确基因型-表型相关性。
- 胚胎发育异常：
- 胚胎期体节分化为椎体原基的过程中出现异常，可能与中胚层细胞迁移、分化或程序性凋亡失调有关。
- 母体环境因素（如叶酸缺乏、致畸物暴露）与发病风险的相关性尚存争议，缺乏明确因果证据。
- 异质性与多系统表现：
- 疾病异质性显著，部分病例可能合并轻度关节活动度异常或胸廓形态改变，但严格意义上的多系统畸形（如面部畸形）需排除其他特定综合征。
病理机制
- 椎体发育缺陷：
- 主要病理表现为椎体骨骺发育不全或椎体骨化中心异常，导致椎体高度降低、终板不规则等形态学改变。
- 椎间隙相对保留，区别于退行性椎体病变。
- 脊柱生物力学紊乱：
- 椎体形态异常可引发脊柱应力分布不均，增加儿童期进行性脊柱侧凸/后凸风险，成人期易继发椎间盘退变。
- 生长调控异常：
- 椎体纵向生长受限可能导致躯干短小，但全身性矮小需警惕合并生长板广泛受累的其他骨软骨发育不良。
临床表现
- 核心症状：
- 脊柱形态异常：婴幼儿期可能无症状，随生长逐渐显现胸腰段后凸/侧凸，颈椎不稳罕见。
- 影像学特征：X线显示椎体扁平化、终板不规则；MRI可评估脊髓受压风险。
- 功能影响：严重畸形可导致肺功能限制或神经压迫，但轻型病例可无显著功能障碍。
- 鉴别要点：
- 需排除先天性脊柱侧凸、黏多糖贮积症等继发性椎体畸形，以及明确类型的脊柱骨骺发育不良（如SEDC）。
参考文献：《儿童脊柱发育异常诊疗共识（2021）》、《骨与关节发育障碍的分子机制》（J Med Genet）。