其他特指的脊椎板发育不良Other specified Spondylodysplastic dysplasias
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Spondylodysplastic dysplasias、其他特指的脊椎板发育不良、脊椎干骺端发育不良，Sedaghatian型、脊椎骨骺发育不良症、扁平椎体发育不良，Torrance型、透明椎骨发育障碍、短脊柱畸形、短脊柱畸形1型，Hobaek型、短脊柱畸形1型，Toledo型、短脊柱畸形2型、短脊柱畸形3型、常染色体隐性遗传短脊柱畸形、扁平椎体-釉质发育不全、脊椎-腕骨-跗骨融合综合征、脊柱腕跗骨性结合综合征
别名脊椎板发育不全-其他特指、脊椎板发育障碍-其他特指、脊椎板发育不良-其他
其他特指的脊椎板发育不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的脊椎板发育不良（LD24.5Y）是一组罕见的遗传性骨骼疾病，属于脊椎板发育不良（Spondylodysplastic Dysplasias）的一个亚类。这类疾病主要表现为脊椎结构异常，涉及脊柱的骨骺或干骺端发育不全，导致脊椎形态和功能的改变。在ICD-11中，它归属于“以骨骼异常为主要特征的综合征”类别下。
病因学特征
- 遗传因素：
- 其他特指的脊椎板发育不良多数为遗传性疾病，主要通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式传递。常见的基因突变包括COL2A1、TRPV4等。
- 这些基因编码的蛋白质在软骨和骨组织的形成中起关键作用，突变会导致脊椎结构的异常发育。
- 胚胎发育缺陷：
- 在胚胎期，脊椎板是由中胚层细胞分化而来的，如果这些细胞在分化过程中出现异常，可能会导致脊椎板发育不良。
- 胚胎期环境因素如母体营养状况、药物暴露等也可能影响脊椎板的正常发育。
- 多系统受累：
- 除了脊椎异常外，部分患者还可能伴有其他系统的异常，如面部畸形、关节脱位等。这些多系统受累的特征使得脊椎板发育不良成为一个复杂的综合征。
病理机制
- 脊椎结构异常：
- 其他特指的脊椎板发育不良的主要病理变化是脊椎骨骺或干骺端的发育不全，导致脊椎形状异常，如楔形椎体、短椎体等。
- 这些结构异常会导致脊柱的生物力学特性改变，增加脊柱侧弯、驼背等风险。
- 骨骺生长障碍：
- 骨骺生长板的异常会影响脊椎的纵向生长，导致身高矮小。这种生长障碍通常是由于软骨内成骨过程中的细胞分化和增殖异常引起的。
- 生长板的异常还可能导致脊椎的不对称生长，进一步加剧脊柱畸形。
- 关节和韧带异常：
- 一些其他特指的脊椎板发育不良的患者可能出现关节松弛和韧带异常，这会进一步影响脊柱的稳定性，增加关节脱位的风险。
- 关节和韧带的异常也可能导致活动受限和疼痛等症状。
临床表现
- 症状特征：
- 脊柱畸形：脊柱侧弯、驼背、胸廓畸形等。
- 身高矮小：由于脊椎骨骺或干骺端发育不全，导致身高显著低于同龄人。
- 关节异常：关节松弛、关节脱位等。
- 疼痛：脊柱畸形和关节异常可能导致慢性疼痛，尤其是在活动时。
- 活动受限：脊柱和关节的异常可能导致活动范围受限，影响日常生活。
参考文献：《脊柱骨骺发育不良的临床特征》（人人文库）、《先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）》（GSD International）。