索引词Structural developmental anomalies of shoulder girdle、未特指的上肢带骨结构发育异常、上肢带骨结构发育异常、上肢带骨畸形
缩写未特指上肢带骨结构发育异常、UBD-ND
别名未指定的肩带骨结构发育异常、不明确的上肢带骨发育问题、不明原因的肩带骨发育障碍
未特指的上肢带骨结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据）：
影像学确诊：
X线显示肩胛骨发育不良（体积小、高位）或锁骨形态异常（短小、弯曲）
CT三维重建明确骨性结构畸形及关节关系异常
排除特定综合征：
通过遗传学检测排除Turner综合征、Holt-Oram综合征等已知伴上肢带畸形的疾病
支持条件（临床依据）：
典型体征：
肩关节活动度显著受限（外展/旋转角度<正常值50%）
肩胛骨高位（Sprengel畸形）或不对称体表标志
症状组合：
肩部机械性疼痛（活动时加重，休息缓解）
肩周肌肉萎缩（冈上肌/三角肌肌力≤4级）
阈值标准：
符合"影像学确诊"且排除特定综合征即可确诊
若影像学不明确，需同时满足：
至少2项典型体征
MRI显示肩袖肌肉代偿性改变
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[X线肩部正侧位]
A --> C[关节活动度测量]
B --> D[可疑阳性]
C --> D
D --> E[进阶影像]
E --> F[CT三维重建]
E --> G[MRI肩关节]
F --> H[骨结构定量分析]
G --> I[软组织评估]
D --> J[遗传学检测]
J --> K[染色体核型分析]
J --> L[TBX5基因测序]