未特指的上肢带骨结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of shoulder girdle
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Structural developmental anomalies of shoulder girdle、未特指的上肢带骨结构发育异常、上肢带骨结构发育异常、上肢带骨畸形
别名未指定的肩带骨结构发育异常、不明确的上肢带骨发育问题、不明原因的肩带骨发育障碍
未特指的上肢带骨结构发育异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肩关节活动受限：
- 患者可能表现为肩关节活动范围减少，尤其是外展和旋转动作受限（高，70%-90%）。
- 疼痛：
- 肩部活动时出现机械性疼痛，休息后可缓解（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 肌肉无力：
- 肩周肌肉力量减弱，可能影响上肢抬举（低，10%-30%）。
- 外观异常：
- 肩胛骨或锁骨区域可见不对称隆起或凹陷（中，20%-40%）。
- 精细动作障碍：
- 严重畸形可能间接影响手部功能（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肩胛骨形态异常：
- 肩胛骨高位（Sprengel’s deformity）或旋转异常，伴锁骨发育短小/弯曲（高，70%-90%）。
- 肩关节活动度下降：
- 外展、内旋及外旋角度显著受限（中，50%-70%）。
非典型体征
- 肩周肌肉萎缩：
- 长期活动受限可能导致冈上肌、三角肌萎缩（低，10%-20%）。
- 皮肤凹陷或皱褶：
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 显示肩胛骨发育不良（如体积小、高位）、锁骨形态异常（弯曲或短小）（高，80%-95%）。
- CT三维重建：
- 清晰显示骨性结构畸形及相邻关节关系（中，50%-70%）。
- MRI检查：
- 评估肩袖肌肉、关节盂唇等软组织代偿性改变（中，40%-60%）。
- 遗传学检测：
- 若合并其他先天性异常，可考虑基因检测（中，40%-60%）。
注：临床表现因个体差异而异。具体诊断需要结合详细的病史、体格检查及影像学资料进行综合分析。