未特指的喉结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of larynx

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的喉结构发育异常的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的喉结构发育异常（Unspecified Laryngeal Structural Developmental Anomalies）是指在胚胎或胎儿期喉部发育过程中因不明原因导致的解剖结构异常，其具体亚型无法归类至已知特定类别。这类疾病属于喉部先天性畸形范畴，可能导致新生儿或儿童呼吸、吞咽及发声功能障碍。根据ICD-11编码LA71.Z，此类异常涵盖无法明确具体类型的喉部结构发育缺陷，其解剖特征和功能影响存在异质性。

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病因学特征

1. 胚胎发育障碍：

• 喉部结构由咽囊和气管食管隔分化形成，若此过程受基因调控异常或环境致畸因子干扰，可导致喉软骨、黏膜或支持组织发育异常。
• 例如，喉软骨软化可能与局部间充质分化延迟相关，而喉囊肿的成因涉及喉室或腺体导管胚胎期发育异常。

2. 遗传因素：

• 家族性病例提示多基因遗传或染色体微缺失/微重复的可能，但多数病例缺乏明确的孟德尔遗传模式。
• 部分综合征（如唐氏综合征）可能合并喉气管畸形，但此类情况需归类至特定综合征相关编码。

3. 环境因素：

• 妊娠期暴露于致畸物质（如苯妥英、电离辐射）、病毒感染（如巨细胞病毒）或母体代谢紊乱（如未控制的糖尿病）可能干扰喉部正常发育。
• 注：现有证据多为观察性研究，具体致畸机制尚未完全阐明。

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病理机制

1. 组织结构改变：

• 喉软骨发育异常：环状软骨或杓状软骨形态异常可导致喉腔狭窄，引发动态性气道梗阻。
• 先天性喉囊肿：胚胎期喉室或腺体导管闭锁不全形成含黏液或气体的囊性结构，可能向喉内或颈外膨出。
• 喉腔成形障碍：喉膜残留或声门下区纤维性狭窄可显著减少气道横截面积。

2. 功能障碍：

• 结构性异常通过机械性梗阻影响通气功能，严重者需气管切开维持通气。
• 吞咽协调障碍可导致误吸风险增加，继发反复下呼吸道感染。

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临床表现

1. 典型症状：

• 吸气性喘鸣：与气道塌陷程度相关的持续性或活动后加重的高调喘鸣音。
• 喂养困难：婴儿表现为吸吮-呼吸节律失调、进食时发绀或反复呛咳。
• 声音异常：声带运动受限或解剖扭曲导致哭声微弱或音调异常。

2. 其他表现：

• 轻度病例可能仅表现为间歇性喉鸣或运动耐量下降，易被误诊为普通呼吸道感染。
• 严重畸形可能合并气管支气管软化或心血管畸形，需通过影像学评估整体气道情况。

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参考文献：《2020 ELS意见书：喉发育不良》, 《先天性喉软骨发育不良病因介绍.pptx》, 《临床医学耳鼻喉科喉的先天性疾病》。

请注意，虽然提供的信息基于当前可获得的最佳证据，但具体情况仍需结合患者个体差异进行专业评估与处理。