喉结构发育异常Structural developmental anomalies of larynx
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Structural developmental anomalies of larynx
同义词Malformations of larynx、congenital malformations of larynx、laryngeal deformity、congenital deformity of larynx、喉畸形、先天性喉畸形
别名喉发育异常、喉部结构异常、先天性喉部畸形、喉结构异常、喉部发育不良、喉部先天性畸形
喉结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
喉结构发育异常是指在胚胎期至出生前喉部结构未能正常发育所导致的一系列先天性畸形。这类疾病属于呼吸系统发育异常范畴，主要影响新生儿及儿童的呼吸、吞咽和发声功能。根据ICD-11编码LA71，喉结构发育异常包括但不限于喉囊肿、先天性喉软化症、声门下狭窄等类型。
病因学特征
- 胚胎发育障碍：
- 喉部在胚胎第4-7周由第4、6咽弓及气管食管隔共同发育形成。此阶段中基因调控异常或环境致畸因子干扰，可导致喉部结构分化障碍。
- 例如，先天性喉软化症主要与喉软骨成熟延迟有关；喉囊肿多源于喉室小囊发育异常或黏液腺管阻塞。
- 遗传因素：
- 部分病例与染色体异常相关，如22q11.2缺失综合征患者常合并喉气管异常。但多数散发案例尚未明确特定遗传模式。
- 某些综合征如唐氏综合症患者中，喉部结构异常（如声门下狭窄）发生率较普通人群增高。
- 环境因素：
- 妊娠期暴露于致畸物质（如丙戊酸、烟草烟雾）、TORCH感染等可能干扰喉部发育。
- 母体糖尿病、甲状腺功能异常等代谢疾病可通过影响胎儿组织分化增加发病风险。
病理机制
- 组织结构改变：
- 先天性喉软化症：因会厌、杓状软骨等支撑结构成熟延迟，导致吸气时喉腔塌陷，产生特征性喘鸣。
- 先天性喉囊肿：由于喉室小囊阻塞形成含黏液或气体的囊性病变，可压迫喉室或声门。
- 先天性声门下狭窄：因环状软骨发育不全或纤维性狭窄，造成声门下腔横截面积减少＞50%。
- 功能障碍：
- 结构性异常导致气道阻力增加，表现为劳力性呼吸困难甚至窒息。喉闭合功能不全可引起误吸，增加吸入性肺炎风险。声带受累者可出现永久性发声障碍。
临床表现
- 典型症状：
- 吸气性喘鸣：喉软化症表现为活动后加重的低音调喘鸣，声门下狭窄则产生高调哮鸣音。
- 呼吸困难：严重者出现胸骨上窝、肋间凹陷等三凹征，可伴随发绀。
- 喂养困难：吞咽协调障碍导致呛咳、拒奶及体重增长缓慢。
- 嗓音异常：声带麻痹者哭声微弱，声门区病变可致声音嘶哑。
- 继发表现：
- 轻度病例可能仅表现间歇性喉鸣，易误诊为呼吸道感染。
- 合并气管食管瘘时可出现进食后呛咳、反复肺炎等典型三联征。
参考文献：《2020 ELS意见书：喉发育不良》, 《先天性喉软骨发育不良病因介绍.pptx》, 《临床医学耳鼻喉科喉的先天性疾病》。
请注意，虽然提供的信息基于当前可获得的最佳证据，但具体情况仍需结合患者个体差异进行专业评估与处理。