未特指的口或舌结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of mouth or tongue

更新时间：2025-06-18 18:33:11

编码LA31.Z

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索引词Structural developmental anomalies of mouth or tongue、未特指的口或舌结构发育异常、口或舌结构发育异常、口结构性发育异常NOS、口畸形NOS、舌结构性发育异常NOS、舌畸形NOS、口或舌畸形

缩写WTFD-KHTGJGYC

别名口腔舌结构发育异常、口腔或舌部结构异常、口舌结构发育异常、口或舌发育异常、口舌发育异常、口或舌结构异常、口腔舌发育异常、未明口或舌结构发育异常

未特指的口或舌结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 形态学异常确诊：
  - CT/MRI影像学明确显示舌体体积异常（巨舌症：舌体体积>同年龄组均值2SD；小舌症：<2SD）或口腔结构畸形（如颌骨比例失调、口腔开口异常）。
  - 手术或活检组织学证实舌肌发育异常（肌纤维排列紊乱）或口腔融合缺陷。
- 功能障碍证据：
  - 客观评估存在持续性吞咽困难（视频荧光吞咽检查异常）或构音障碍（言语病理学评估证实）。
支持条件（临床依据）：
- 典型症状组合：
  - 喂养困难（婴儿期吮吸/咀嚼效率<正常值50%）+ 言语障碍（清晰度指数≤70%）+ 睡眠呼吸异常（多导睡眠图显示AHI≥5）。
- 发育里程碑延迟：
  - 口腔相关功能发育滞后≥6个月（参照WHO儿童生长标准）。
- 高危因素：
  - 孕期致畸物暴露史（酒精/抗癫痫药）或阳性家族史（一级亲属有颅面畸形）。
阈值标准：
- 符合"必须条件"中任意一项即可确诊。
- 若无直接形态学证据，需同时满足：
  - ≥2项典型症状 + 影像学软组织异常（超声/MRI） + 基因检测阳性（如TBX22突变）。

检查项目树：

辅助诊断体系
├─ 影像学评估
│ ├─ 产前超声（筛查舌体积/颌面比例）
│ ├─ X线头影测量（颌骨发育量化）
│ ├─ CT三维重建（骨性结构异常）
│ └─ MRI软组织成像（舌肌结构/神经支配）
└─ 功能评估
├─ 吞咽功能检查（VFSS/FEES）
├─ 言语评估（GFTA-3量表）
└─ 睡眠监测（PSG）
└─ 实验室分析
├─ 基因检测（染色体微阵列/WES）
└─ 代谢筛查（血氨基酸/有机酸）
判断逻辑：
- 产前超声：舌体厚度>第95百分位提示巨舌风险，需出生后MRI验证。
- MRI舌肌成像：T2序列信号增强提示肌纤维化，需结合肌电图评估运动神经元功能。
- VFSS吞咽评估：咽期滞留>20%或误吸→提示舌根后坠所致功能障碍。
- 基因检测：检出SHH或TBX22致病突变→需扩展至全家族筛查。

基因检测：
- 染色体微阵列异常：22q11.2缺失→提示腭心面综合征相关舌畸形，需心超排查。
- TBX22突变阳性：确诊X连锁舌系带过短，男性子代再发风险50%。
代谢筛查：
- 血氨基酸升高：苯丙氨酸>120 μmol/L→需排除苯丙酮尿症继发小舌症。
- 尿有机酸异常：甲基丙二酸>5 mmol/mol肌酐→提示代谢病相关巨舌。
炎症标志物：
- CRP>10 mg/L：排除感染性舌炎导致的继发性肿大。
内分泌检查：
- T3/T4/TSH异常：甲状腺功能减退→巨舌症首要鉴别诊断。

参考文献：