低纤溶酶原血症Hypoplasminogenaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码DA0D.3

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索引词Hypoplasminogenaemia、低纤溶酶原血症

缩写PLG缺乏症、1型纤溶酶原缺乏症

别名纤溶酶原缺乏症、纤维蛋白溶解障碍、低纤溶酶原症、PLG缺陷症

低纤溶酶原血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 纤溶酶原活性测定：纤溶酶原活性显著降低，通常低于正常范围的20%。这是确诊低纤溶酶原血症的关键指标。
- 基因检测：通过分子生物学方法（如Sanger测序或下一代测序）检出PLG基因突变，确认为常染色体隐性遗传病。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 木样结膜炎：眼睑内侧出现白色或黄色的纤维蛋白沉积物，严重时可影响视力。
  - 口腔病变：牙龈增厚、溃疡、出血等症状，影响咀嚼和语言功能。
  - 呼吸道受累：鼻腔、咽部和气管等部位可能出现纤维蛋白假膜，导致呼吸困难。
- 非典型症状：
  - 皮肤病变：部分患者可能出现皮肤溃疡和瘢痕形成。
  - 泌尿系统症状：肾脏、膀胱等部位也可能受到累及，表现为血尿、尿路感染等症状。
- 家族史：有家族成员患有类似疾病的历史，提示遗传性疾病的可能。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无纤溶酶原活性测定结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少一种主要症状）。
  - 基因检测发现PLG基因突变。

影像学检查：
- 眼部影像学：
  - 超声/CT：可见结膜下纤维蛋白沉积物，质地坚硬。
  - 异常意义：发现结膜下纤维蛋白沉积物，支持低纤溶酶原血症的诊断。
- 呼吸道影像学：
  - CT/MRI：可见呼吸道黏膜表面出现纤维蛋白假膜。
  - 异常意义：发现呼吸道纤维蛋白假膜，支持低纤溶酶原血症的诊断。
- 其他影像学：
  - X线/超声：可见皮肤溃疡和瘢痕形成的局部影像学改变。
  - 异常意义：发现皮肤溃疡和瘢痕形成，支持低纤溶酶原血症的诊断。
临床鉴别检查：
- 眼科检查：详细的眼科检查，包括裂隙灯显微镜检查，评估结膜下纤维蛋白沉积情况。
- 口腔检查：牙科检查，评估牙龈增厚、溃疡和出血情况。
- 呼吸系统检查：支气管镜检查，评估呼吸道黏膜表面纤维蛋白假膜的情况。
流行病学调查：
- 家族史追溯：明确家族中有无类似病例，增强诊断指向性。
- 环境因素评估：排除其他可能导致类似症状的环境因素，如职业暴露、药物使用等。

纤溶酶原活性测定：
- 纤溶酶原活性显著降低（<20%）：直接确诊低纤溶酶原血症。
- 异常意义：纤溶酶原活性显著降低是诊断低纤溶酶原血症的核心指标。
纤维蛋白降解产物（FDP）测定：
- FDP水平升高（阳性率：约70%-80%）：提示纤维蛋白溶解异常。
- 异常意义：FDP水平升高支持纤溶系统的异常，但不是特异性指标，需结合其他检查结果。
D-二聚体测定：
- D-二聚体水平升高（阳性率：约60%-70%）：提示纤维蛋白溶解异常。
- 异常意义：D-二聚体水平升高支持纤溶系统的异常，但也不是特异性指标，需结合其他检查结果。
血液常规：
- 白细胞计数：白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
- 红细胞计数：红细胞计数可能正常或轻度下降，提示慢性疾病状态。
- 异常意义：血液常规检查有助于评估患者的全身炎症反应和贫血状况。
凝血功能检查：
- PT（凝血酶原时间）：可能延长。
- APTT（活化部分凝血活酶时间）：可能延长。
- 异常意义：凝血功能检查有助于评估纤溶系统的整体状态，但不是特异性指标，需结合其他检查结果。

权威依据：