未特指的巨结肠Unspecified Megacolon
更新时间：2025-06-18 20:59:01
关键词
索引词Megacolon、未特指的巨结肠、巨结肠、巨结肠，不可归类在他处者、巨结肠NOS、获得性巨结肠、急性巨结肠、结肠过大、获得性功能性巨结肠、特发性巨结肠、盲肠扩张、盲肠膨胀、盲肠肥大、结肠扩张、结肠肥大、乙状结肠肥大、巨乙状结肠、直肠扩张
别名巨结肠症、巨结肠病、先天性巨结肠、Hirschsprung-disease
未特指的巨结肠（DB32.2Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学证据：
- 直肠或结肠活检显示肠壁肌间神经丛神经节细胞缺失（先天性巨结肠）。
- 影像学特征性改变：
- 钡剂灌肠显示结肠显著扩张（直径>6.5cm）伴远端狭窄段（"过渡区"）。
- CT/MRI证实结肠持续性扩张（持续6个月以上）并排除机械性梗阻。
- 支持条件（临床依据）：
- 典型临床表现：
- 顽固性便秘（每周自发排便≤2次）伴腹胀持续3个月以上。
- 新生儿期胎便排出延迟（>24小时）。
- 危险因素：
- 家族性自主神经功能障碍病史。
- 慢性便秘病史（病程≥5年）。
- 排除标准：
- 需排除继发于肿瘤、肠扭转、药物性肠麻痹等明确病因的巨结肠。
二、辅助检查
- 影像学检查树：
└─影像学评估
├─腹部X线平片（初筛）
├─钡剂灌肠（确诊性检查）
└─腹部CT/MRI（复杂病例评估）
- 腹部X线：
- 判断逻辑：立位片显示结肠广泛积气扩张（直径>6.5cm），伴多个气液平面提示功能性梗阻。
- 钡剂灌肠：
- 判断逻辑：对比剂滞留24小时后仍可见明显结肠扩张段与狭窄段交界（特异性>90%）。
- 肛门直肠测压：
- 异常意义：先天性病例直肠肛门抑制反射消失，阳性预测值达95%。
- 病理学检查流程：
└─组织学诊断
├─全层活检（金标准）
└─乙酰胆碱酯酶染色（辅助诊断）
三、实验室检查的异常意义
- 血常规：
- 血红蛋白<110 g/L：提示慢性贫血（病程>1年者发生率40%）。
- 血小板>450×10^9/L：反映慢性炎症状态。
- 电解质与营养指标：
- 血钾<3.5 mmol/L：长期营养不良或反复呕吐导致（发生率25%）。
- 白蛋白<35 g/L：提示蛋白质吸收不良（病程>5年者发生率30%）。
- 粪便检测：
- 粪钙卫蛋白>200 μg/g：提示合并肠道炎症（需排除IBD）。
- 基因检测：
- RET基因突变阳性：支持先天性巨结肠诊断（阳性率30%-50%）。
四、诊断流程总结
- 第一步：通过腹部X线筛查结肠扩张
- 第二步：钡剂灌肠确认过渡区特征
- 第三步：直肠活检明确神经节细胞缺失
- 第四步：排除获得性病因（药物、代谢性疾病等）
注意事项：
- 新生儿病例需在出生后48小时内完成肛门指诊及X线评估
- 成人慢性病例需关注甲状腺功能（TSH）及糖尿病筛查
参考文献：
- 罗马IV功能性胃肠病诊断标准
- 《儿科胃肠病学、肝病学和营养学》（NASPGHAN）指南
- 《消化系统疾病病理学诊断规范》（中华医学会病理学分会）
